Cómo influyen los genes y las pequeñas moléculas en nuestro riesgo personal de enfermedad
El metabolismo también determina los efectos de los medicamentos
Cada persona tiene una huella química individual. La composición de pequeñas moléculas en la sangre, como las grasas o los azúcares, determina cómo reacciona nuestro cuerpo a las influencias externas, a qué enfermedades somos susceptibles y la gravedad de una enfermedad. En una colaboración internacional con socios de Cambridge (Reino Unido), científicos del Instituto de salud de Berlín en la Charité (BIH) han descubierto más de 300 regiones del genoma que contribuyen a esta huella química individual. Han publicado sus resultados en Nature Medicine.
Cómo influyen los genes y las pequeñas moléculas en nuestro riesgo personal de enfermedad
IMAGE: Polygraph Design. COVER DESIGN: Marina Spence
Nuestro cuerpo procesa continuamente miles de pequeñas moléculas para mantener nuestro metabolismo y, por tanto, nuestra salud. Incluso los pequeños cambios pueden causar enfermedades y el metabolismo es tan individual como la persona. Los científicos del BIH han descubierto ahora cambios raros y comunes en el código genético que influyen en la huella química personal y en el perfil de enfermedad individual. "Con nuestro estudio, por fin estamos esclareciendo el control genético de nuestro metabolismo basado en muchos cientos de pequeños metabolitos, lo que nunca se había mostrado con tanto detalle", afirma la profesora Claudia Langenberg, jefa del Departamento de Medicina Computacional, y añade: "Esto significa que ahora entendemos mejor cómo se produce el metabolismo de las personas: "Esto significa que ahora entendemos mejor cómo y por qué las diferencias genéticas contribuyen al desarrollo de enfermedades".
Muestras de sangre de 20.000 participantes
Los científicos midieron la cantidad de pequeñas moléculas, como azúcares, grasas u hormonas, de las muestras de sangre de unos 20.000 participantes en dos grandes estudios poblacionales para investigar la influencia del genoma. Identificaron regiones del genoma vinculadas a muchos metabolitos, a menudo muy diferentes. "Estos 'puntos calientes' metabólicos en el genoma nos han ayudado a comprender mejor qué genes son relevantes para las cantidades cambiantes de moléculas en la sangre", explica la profesora Claudia Langenberg. "Con estos nuevos hallazgos, hemos podido demostrar qué cambios en el metabolismo contribuyen al desarrollo de determinadas enfermedades, como el cáncer de mama", añade.
El metabolismo también determina los efectos de los medicamentos
Los resultados demuestran que el metabolismo no sólo contribuye a mantener la salud o a permitir el desarrollo de enfermedades, sino que también determina de forma significativa la eficacia, o a veces la nocividad, de los fármacos. Por ejemplo, los científicos encontraron una variación común en el código genético cercano al gen DPYD en aproximadamente una quinta parte de los participantes en el estudio. El DPYD codifica un producto, denominado enzima, que se encarga de descomponer ciertos fármacos contra el cáncer y las personas que albergan esas variantes genéticas tienen un mayor riesgo de acumular niveles tóxicos en la sangre. Esto significa que las pruebas genéticas pueden adaptar las decisiones de tratamiento. "Las variaciones cerca de los genes que también son el objetivo de los fármacos pueden darnos pistas sobre posibles efectos secundarios no deseados. Por ejemplo, pudimos demostrar que los fármacos que reducen la conversión de las hormonas esteroides en el organismo y, por tanto, contrarrestan la caída del cabello y el agrandamiento de la próstata en los hombres, pueden aumentar el riesgo de depresión, lo que coincide con los informes de los estudios sobre medicamentos", explica.
Los científicos también han identificado muchos ejemplos de la influencia de los metabolitos en diversas enfermedades, como el aumento de la concentración sanguínea de homoarginina, que incrementa el riesgo de insuficiencia renal crónica. Esto es relevante porque actualmente se está probando la administración de homoarginina para la prevención de enfermedades cardiovasculares. Por lo tanto, en estas personas debe prestarse especial atención al mantenimiento de la función renal.
La cooperación internacional hace posible la investigación
El estudio es el resultado de muchos años de cooperación entre científicos de la BIH y colegas de todo el mundo, especialmente de la Unidad de Epidemiología del Consejo de Investigación Médica (MRC) de la Universidad de Cambridge. Numerosos expertos han colaborado para comprender mejor y asignar la relevancia biológica y los genes causales de los resultados, entre ellos los del Centro Helmholtz de Múnich, Qatar y la empresa farmacéutica Pfizer.
Claudia Langenberg ya lidera una nueva iniciativa. "Necesitamos estudios más amplios que cartografíen mejor la diversidad genética de las distintas poblaciones para comprender el efecto biológico y clínico de las variaciones genéticas que difieren entre determinadas poblaciones".
Nota: Este artículo ha sido traducido utilizando un sistema informático sin intervención humana. LUMITOS ofrece estas traducciones automáticas para presentar una gama más amplia de noticias de actualidad. Como este artículo ha sido traducido con traducción automática, es posible que contenga errores de vocabulario, sintaxis o gramática. El artículo original en Inglés se puede encontrar aquí.
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