Nuevo método: Los cromosomas Y de los Neandertales y los Denisovanos ahora secuenciados
Los neandertales han adoptado el cromosoma sexual masculino de los humanos modernos
Un equipo internacional de investigación dirigido por Martin Petr y Janet Kelso del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Leipzig, Alemania, ha determinado secuencias del cromosoma Y de tres neandertales y dos Denisovanos. Estos cromosomas Y proporcionan nuevos conocimientos sobre las relaciones y las historias de población de los humanos arcaicos y modernos, incluyendo nuevas pruebas del antiguo flujo de genes de los primeros humanos modernos a los neandertales. Los datos muestran que los Neandertales pueden haberse beneficiado de estas interacciones ya que el flujo de genes resultó en el reemplazo completo de los cromosomas Y originales de los Neandertales por sus homólogos humanos modernos tempranos.
Matthias Meyer trabajando en el laboratorio limpio del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva.
© MPI f. Evolutionary Anthropology
En 1997, la primera secuencia de ADN neandertal -sólo una pequeña parte del genoma mitocondrial- se determinó a partir de un individuo descubierto en el Valle de Neander, Alemania, en 1856. Desde entonces, las mejoras en las técnicas moleculares han permitido a los científicos del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva determinar secuencias de alta calidad de los genomas autosómicos de varios Neandertales, y han llevado al descubrimiento de un grupo totalmente nuevo de humanos extintos, los Denisovanos, que eran parientes de los Neandertales en Asia.
Sin embargo, dado que todos los especímenes bien conservados como para producir cantidades suficientes de ADN han procedido de individuos femeninos, no ha sido posible todavía realizar estudios exhaustivos de los cromosomas Y de los neandertales y los denisovanos. A diferencia del resto del genoma autosómico, que representa un rico tapiz de miles de genealogías de los antepasados de cualquier individuo, los cromosomas Y tienen un modo peculiar de herencia: se transmiten exclusivamente de padre a hijo. Los cromosomas Y, y también el ADN mitocondrial heredado de la madre, han sido extremadamente valiosos para el estudio de la historia humana.
El nuevo método para identificar las moléculas del cromosoma Y
En este estudio, los investigadores identificaron tres Neandertales masculinos y dos Denisovanos que eran potencialmente adecuados para el análisis del ADN, y desarrollaron un enfoque para pescar las moléculas del cromosoma Y humano a partir de las grandes cantidades de ADN microbiano que suelen contaminar los huesos y dientes antiguos. Esto les permitió reconstruir las secuencias del cromosoma Y de estos individuos, lo que no hubiera sido posible con los enfoques convencionales.
Comparando los arcaicos cromosomas Y humanos entre sí y con los cromosomas Y de las personas que viven hoy en día, el equipo descubrió que los cromosomas Y neandertales y los cromosomas Y humanos modernos son más similares entre sí que a los cromosomas Y de Denisovan. "Esto fue una gran sorpresa para nosotros. Sabemos por el estudio de su ADN autosómico que los Neandertales y los Denisovanos estaban estrechamente relacionados y que los humanos que viven hoy en día son sus primos evolutivos más distantes. Antes de que viéramos los datos por primera vez, esperábamos que sus cromosomas Y mostraran una imagen similar", dice Martin Petr, el autor principal del estudio. Los investigadores también calcularon que el antepasado común más reciente de los cromosomas Y neandertales y humanos modernos vivió hace unos 370.000 años, mucho más recientemente de lo que se pensaba.
Ya está bien establecido que todas las personas de ascendencia no africana llevan una pequeña cantidad de ADN neandertal como resultado del mestizaje entre los neandertales y los humanos modernos hace aproximadamente 50.000 a 70.000 años, bastante poco después de que los humanos modernos emigraran de África y empezaran a extenderse por todo el mundo. Sin embargo, si los Neandertales también podrían portar algo de ADN humano moderno ha sido objeto de cierto debate. Estas secuencias del cromosoma Y proporcionan ahora nuevas pruebas de que los neandertales y los primeros seres humanos modernos se conocieron e intercambiaron genes antes de la gran migración fuera de África, posiblemente hace ya 370.000 años y, sin duda, más de 100.000 años. Esto implica que alguna población estrechamente relacionada con los primeros humanos modernos debe haber estado ya en Eurasia en esa época. Sorprendentemente, este mestizaje dio como resultado el reemplazo de los cromosomas Y originales de Neandertal con los de los primeros humanos modernos, un patrón similar al que se ha visto para el ADN mitocondrial de Neandertal en un estudio anterior.
La selección de los cromosomas Y de los primeros humanos modernos
Al principio, la sustitución completa tanto de los cromosomas Y como del ADNmt de los primeros neandertales fue desconcertante, ya que es bastante improbable que tales sustituciones se produzcan por mera casualidad. Sin embargo, los investigadores utilizaron simulaciones informáticas para demostrar que el pequeño tamaño conocido de las poblaciones de neandertales podía haber dado lugar a una acumulación de mutaciones deletéreas en sus cromosomas Y, lo que reduciría su aptitud evolutiva. Esto es bastante similar a las situaciones en que los tamaños extremadamente pequeños de las poblaciones y la endogamia pueden a veces aumentar la incidencia de algunas enfermedades. "Especulamos que dado el importante papel del cromosoma Y en la reproducción y la fertilidad, la menor aptitud evolutiva de los cromosomas Y neandertales podría haber causado que la selección natural favoreciera a los cromosomas Y de los primeros seres humanos modernos, lo que eventualmente llevaría a su reemplazo", dice Martin Petr.
Janet Kelso, la autora principal del estudio, es optimista en cuanto a que esta hipótesis de reemplazo podría ser probada en un futuro cercano: "Si podemos recuperar las secuencias del cromosoma Y de los Neandertales que vivieron antes de este hipotético evento de introgresión temprana, como los Neandertales de 430.000 años de edad de la Sima de los Huesos en España, predecimos que todavía tendrían el cromosoma Y original de los Neandertales y por lo tanto serán más similares a los Denisovanos que a los humanos modernos".
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Publicación original
Martin Petr, Mateja Hajdinjak, Qiaomei Fu, Elena Essel, Hélène Rougier, Isabelle Crevecoeur, Patrick Semal, Liubov V. Golovanova, Vladimir B. Doronichev, Carles Lalueza-Fox, Marco de la Rasilla, Antonio Rosas, Michael V. Shunkov, Maxim B. Kozlikin, Anatoli P. Derevianko, Benjamin Vernot, Matthias Meyer, Janet Kelso; "The evolutionary history of Neanderthal and Denisovan Y chromosomes"; Science; September 25th, 2020
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