Tijeras genéticas contra enfermedades musculares incurables
Nueva terapia de corrección de genes
La distrofia muscular de tipo Duchenne (DMD) es la enfermedad muscular hereditaria más común entre los niños. Un equipo con base en Munich ha desarrollado una terapia genética que puede proporcionar un alivio permanente a los que sufren de DMD. El investigador de la LMU Eckhard Wolf participó en el estudio.
PublicDomainPictures, pixabay.com, CC0
Los músculos necesitan distrofina para regenerarse. Las personas que sufren de distrofia muscular de Duchenne carecen de esta proteína muscular esencial debido a mutaciones en el gen responsable de producir distrofina. Como resultado, sus células musculares existentes se deterioran con el tiempo y son reemplazadas gradualmente por tejido conectivo y graso; la fuerza muscular se debilita durante el curso de la enfermedad. Los primeros síntomas suelen aparecer alrededor de los cinco años. Los niños con la enfermedad empiezan a tener dificultades con los movimientos que antes realizaban con facilidad, por ejemplo subir escaleras o levantarse del suelo. Aproximadamente a la edad de doce años, ya no pueden caminar, perdiendo más tarde el movimiento de sus brazos y manos. Debido a la insuficiencia respiratoria y cardíaca concomitante, la mayoría de los pacientes no llega a los 40 años. La DMD afecta principalmente a los chicos, ya que las mutaciones responsables se localizan en el gen de la distrofina en el cromosoma X.
Un equipo de investigación interdisciplinario de Munich dirigido por científicos de la Universidad Técnica de Munich (TUM) ha logrado por primera vez corregir el gen de la distrofina mutado en cerdos vivos. Para cortar la secuencia genética defectuosa del ADN de las células musculares y cardíacas de los animales, los investigadores modificaron las tijeras del gen Crispr-Cas9. "Estas tijeras para genes son altamente eficientes y corrigieron específicamente el gen de la distrofina", dice el Profesor Wolfgang Wurst, genetista del desarrollo de la TUM y el Centro Alemán de Investigación para la Salud Ambiental. Entonces se hizo posible nuevamente leer el gen que había sido ilegible debido al defecto genético, permitiendo así una exitosa biosíntesis de la proteína. Ahora la proteína distrofina, más corta pero de forma estable, fue capaz de mejorar la función muscular. Los animales tratados eran menos susceptibles a la arritmia cardíaca y tenían una mayor esperanza de vida en comparación con los animales con la enfermedad que no recibían la terapia.
Éxito terapéutico con un modelo clínicamente relevante
"Las células musculares y cardíacas son estructuras celulares de larga vida. La mitad de todas las células del miocardio permanecen funcionales desde el nacimiento durante todo el ciclo de vida de un ser humano", dice el profesor Christian Kupatt, cardiólogo del hospital universitario TUM Klinikum rechts der Isar. "El genoma de una célula se utiliza para la biosíntesis de proteínas mientras la célula esté viva, y una vez que una célula ha sido afectada por la terapia, permanece corregida. Así que si cambiamos el genoma de una célula miocárdica, la corrección es un éxito a largo plazo, en contraste con los resultados de los métodos anteriores".
La secuencia del gen responsable de la proteína distrofina ya ha sido corregida con éxito en el pasado, sin embargo en ratones y otros modelos animales. "Nuestros resultados son muy prometedores, ya que por primera vez hemos podido demostrar el éxito terapéutico en un modelo de animal grande clínicamente relevante", dice la profesora Maggie Walter, neuróloga del hospital universitario LMU. En términos de importantes cambios bioquímicos, clínicos y patológicos, el modelo del cerdo refleja la distrofia muscular de Duchenne en los humanos. "Dado que la enfermedad avanza más rápido en nuestro modelo porcino, pudimos verificar la eficacia de los enfoques terapéuticos en un período de tiempo manejable", dice el Profesor Eckhard Wolf, Presidente de Cría Molecular de Animales y Biotecnología del Centro de Genética y el Departamento de Ciencias Veterinarias de LMU.
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