GENDIA

Las pruebas de diagnóstico de enfermedades genéticas pueden dividirse en citogenética, citogenética molecular (FISH) y genética molecular.

Mientras que las pruebas citogenéticas y las pruebas citogenéticas moleculares están ampliamente disponibles, las pruebas moleculares para muchas enfermedades genéticas no están disponibles en muchos países.

Varias décadas de investigación intensiva sobre las causas moleculares de las enfermedades genéticas humanas han dado como resultado una gran lista de pruebas moleculares que se pueden ofrecer para diagnosticar enfermedades genéticas. En muchos países se han establecido laboratorios moleculares que ofrecen estas pruebas a los pacientes y sus familias.

Lamentablemente, existen grandes diferencias en cuanto a la accesibilidad, el precio y la calidad de las pruebas de diagnóstico molecular en los distintos países. El espectro de enfermedades genéticas que pueden ser analizadas varía desde varios cientos en países con un sistema de servicios bien desarrollado hasta sólo unos pocos en la mayoría de los países del mundo.

Uno de los principales problemas es la relativa rareza de la mayoría de las enfermedades genéticas, lo que da lugar a un pequeño número de solicitudes por enfermedad y por laboratorio. Esto perjudica un servicio rentable y fiable.

Un segundo problema es el gran número de enfermedades genéticas que pueden ser analizadas mediante la tecnología del ADN (actualmente más de 2000). Dado que la mayoría de los laboratorios ofrecen menos de 50 pruebas moleculares, generalmente para las mismas enfermedades, la mayoría de los trastornos genéticos no pueden ser diagnosticados localmente o incluso a nivel nacional. Para estas enfermedades raras puede ser bastante difícil encontrar un laboratorio dispuesto a hacer la prueba. Incluso cuando se encuentra un laboratorio, el tiempo de entrega y los requisitos financieros suelen ser inciertos. Además, es difícil comprobar si se cumplen los requisitos mínimos de calidad, ya que no se ofrecen ensayos de calidad para esta categoría de enfermedades y no existen plataformas en las que los médicos que derivan puedan discutir sus experiencias positivas y negativas.