Wann ist eine Genom-Sequenzierung ratsam?

Klinische Referenzstudie für Diagnostik genetisch bedingter Erkrankungen

10.06.2024 - Wissenschaftler:innen des Broad Institute of MIT and Harvard, der Harvard Medical School sowie der Universitätsmedizin Leipzig haben in zwei voneinander unabhängigen Patientenkohorten gezeigt, unter welchen Umständen die Sequenzierung des gesamten Genoms Vorteile bei der Diagnose genetischer ...

Neues Web-Tool für die Klinik erleichtert die Interpretation genetischer Informationen

25.04.2023 - Max-Planck- und Harvard-Forschungsteams entwickeln DeMAG, eine neue Methode, um Mutationen in krankheitsrelevanten Genen zu interpretieren und klinische Entscheidungsfindung zu unterstützen und die als Open-Source-Webserver veröffentlicht ist. Genomsequenzierung wird zunehmend auch in der ...

Eine genetische Ursache für Systemischen Lupus erythematosus entdeckt

21.09.2007 - Mutationen in einem Gen, das Forscher TREX1 nennen, lösen Systemischen Lupus erythematosus (SLE) aus, eine schwere Autoimmunerkrankung, die mit Entzündungen der Haut, der Gelenke, des Herzen, der Lungen, Nieren und des Nervensystems einhergehen kann. Die Studie ist unter Leitung von Prof. Nobert ...

Verfahren zum Nachweis von Mutationen in Gewebe mit einem Tumoranteil von unter einem Prozent

Patienten zielgerichtet und nebenwirkungsarm behandeln

03.08.2006 - Krebs entsteht durch Veränderungen in den Genen, die das Zellwachstum regulieren. Ein neuer Ansatz in der Krebstherapie ist es, diese Gene gezielt zu blockieren. Dazu muss jedoch der genetische Defekt bei jedem einzelnen Patienten im Tumorgewebe aufgespürt werden. Dr. Roman Thomas, Broad Institut ...