Glasknochenkrankheit schwächt auch Herz und Lunge

12.07.2012 - Deutschland

Patienten, die an der Glasknochenkrankheit leiden, sterben oft an Herz- und Lungenfunktionsstörungen. Forscher des Helmholtz Zentrums München haben dafür eine weitere Ursache entdeckt: Die krankheitsauslösende Mutation am Kollagen Typ 1 betrifft auch das Bindegewebe von Herz und Lunge. Mit ihren Ergebnissen tragen die Wissenschaftler wesentlich zum Verständnis der Krankheit bei.

Probleme mit Herz und Lunge bei der Glasknochenkrankheit sind nicht nur eine Begleiterscheinung der Defekte am Skelett. Die gleiche Punktmutation am Kollagen Typ 1 ist auch für die Schwäche des Bindegewebes von Herz und Lunge verantwortlich, die bei Patienten tödlich sein kann. Diesen neuen Krankheitsmechanismus fand Prof. Dr. Martin Hrabě de Angelis vom Institut für Experimentelle Genetik zusammen mit seinen Kollegen des National Instituts of Child Health and Human Development (MD, USA). Dafür analysierten sie an der German Mouse Clinic des Helmholtz Zentrums München ein Mausmodell für Osteogenesis imperfecta. Der Befund wurde bereits bei menschlichen Patienten bestätigt.

„Unsere Ergebnisse können dazu beitragen, klinische Vorsorgeuntersuchungen zu verbessern und frühe Interventionsansätze zu entwickeln – Patienten mit Glasknochenkrankheit* sollen von unseren Erkenntnissen möglichst bald profitieren“, beschreibt Hrabě de Angelis die Anwendungsmöglichkeit dieser Mausmodell-Forschung.

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