Wenn im Blut ein Faktor fehlt - Grundlagenforschung an "Seltener Erkrankung"
Nach einer Anschubfinanzierung durch das Rektorat der Ruhr-Universität Bochum fördert die Deutsche Forschungsgemeinschaft für die Dauer von drei Jahren ein von Dr. Doris Hendig, Herz- und Diabeteszentrum NRW, Bad Oeynhausen, geleitetes Forschungsprojekt zur Aufklärung der molekularen Pathomechanismen der seltenen Erbkrankheit Pseudoxanthoma elasticum (kurz: PXE). Und noch dazu gab es vom Rektorat der RUB die Novizenprämie für den erfolgreichen DFG-Erstantrag. Die 34-jährige Biologin forscht seit 2003 im Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin (Direktor: Prof. Dr. med. Cornelius Knabbe) in Bad Oeynhausen an den Ursachen von PXE.
PXE ist eine vererbbare, metabolische Erkrankung, die zu einer Kalzifizierung der elastischen Fasern im Bindegewebe führt. Mit einer Häufigkeit von 1:70.000 zählt PXE zu den „Seltenen Erkrankungen“.
Die meisten PXE-Patienten leiden an Hautveränderungen und brüchigen Blutgefäßen, die durch die Kalzifizierung ihre Dehnbarkeit verloren haben. Häufig kommt es zu Blutungen im Bereich der Netzhaut im Auge, die zu einem Verlust des zentralen Sehvermögens und schließlich zur Erblindung der Patienten führen können. Durch die Ablagerung von Kalk in den Blutgefäßen leiden viele Patienten außerdem an Bluthochdruck und peripheren Durchblutungsstörungen. In seltenen Fällen kann es zu lebensbedrohlichen Komplikationen des Herz-Kreislaufsystems kommen, u.a. Myokardinfarkt und Schlaganfall. Das Krankheitsbild von PXE ist sehr variabel, was eine richtige und frühzeitige Diagnose erschwert.
Die Ergebnisse der Bad Oeynhausener Wissenschaftler wurden in internationalen Zeitschriften publiziert und mehrfach ausgezeichnet. So konnte die Arbeitsgruppe des Instituts für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin erstmalig genetische Kofaktoren für PXE identifizieren, die den Schweregrad und die Ausprägung der Erkrankung modifizieren. Weiterhin entdeckten die Wissenschaftler, dass bei PXE-Patienten im Blut wichtige Inhibitoren der Kalzifizierung vermindert sind.
Langfristiges Ziel des nun von der DFG geförderten Forschungsprojektes ist das detaillierte Verständnis der Funktion des Transporters ABCC6 und den zellulären Veränderungen bei einem Funktionsverlust. Die Identifizierung des fehlenden Blut-Faktors ist dabei ein wesentliches Projektziel im Hinblick auf die Therapie von PXE.
Bei der Erforschung von PXE ist für die Wissenschaftler eine gute Kooperation mit Fachkollegen aber auch mit den Patienten wichtig. Die Bad Oeynhausener Wissenschaftler arbeiten eng mit der Universitäts-Augenklinik Bonn, der Universität Bielefeld, der PXE-Ambulanz am Krankenhaus Bethesda in Freudenberg und mit der deutschen Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte zusammen. Durch den guten Kontakt zur Selbsthilfe steht den Wissenschaftlern in Bad Oeynhausen mittlerweile die größte Sammlung an Patienten-Proben in Europa für die Forschung zur Verfügung.
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