KI-Tool verbessert Diagnostik von Leukämie bei Kindern
Bedeutender Fortschritt in der personalisierten Medizin: Forschende kombinieren umfassende klinische Daten in einer einfach zu bedienenden Plattform
Die Herausforderung: Datenumfang und -komplexität
Die Studie umfasste 1.365 Patientinnen und Patienten mit Blutkrebs, hauptsächlich pädiatrische Leukämie, bei denen eine genetische Routinediagnostik mit verschiedenen Standardtests durchgeführt wurde. Der zunehmende Umfang und die Komplexität von Sequenzierungsdaten zusammen mit anderen klinischen und diagnostischen Daten, wie zum Beispiel dem Ansprechen auf Medikamente oder die messbare Resterkrankung, stellen eine Herausforderung für eine effiziente klinische Erfassung und Interpretation dar. Das clinALL-Tool bietet ein durch Künstliche Intelligenz unterstütztes Gerüst, das genomische und klinische Daten in eine benutzerfreundliche Schnittstelle integriert. Auf diese Weise wird die Routinediagnostik unterstützt. Darüber hinaus können Erkenntnisse für bösartige Erkrankungen des Blut- und Lymphsystems gewonnen werden. Die Studienergebnisse finden somit direkt Anwendung in der klinischen Versorgung.
Neue Erkenntnisse für die Patientenversorgung
„Es war uns auf diese Weise möglich, 78 Prozent der Patientinnen und Patienten zu charakterisieren, die mit den gängigen Methoden nicht bestimmt werden konnten. Auf der Abbildung sind diese Patientinnen und Patienten grau markiert und den farblich markierten Subgruppen zugeordnet. Somit haben wir insbesondere zur Klärung schwieriger Fälle beigetragen“, sagt Professorin Bergmann. Die Humangenetikerin und Leiterin des Projektes „AI4ALL“ im Leibniz-Zukunftslabor zeigt dabei auf eine Abbildung. Des Weiteren wurden mit clinALL auch andere wichtige Muster gefunden. So wurden zum Beispiel bestimmte Patientengruppen identifiziert, bei denen die Krankheit nach der Behandlung mit größerer Wahrscheinlichkeit zurückkehrt. Sowohl die Diagnostik als auch die Therapie werden präziser. Neue Fälle werden erkannt, und neue Subgruppen können identifiziert werden. Trotz der eher geringen Fallanzahl der Studie funktioniere das Tool sehr gut und liefere wichtige Erkenntnisse mit starkem Einfluss auf die Patientenversorgung. An der MHH ist clinALL bereits im Einsatz.
Potenzieller Mehrwert auch für Entwicklungsländer
„Das Tool ermöglicht die Integration umfassender klinischer Daten mit erschwinglichen, gezielten Genttests. Somit ist clinALL auch für kleine Labore auch in Entwicklungsländern interessant“, betont Wissenschaftlerin Dr. Michelle Tang. Die Risikostratifizierung und Entscheidungsfindung vor Ort würden verbessert, und klinisch relevante Erkenntnisse würden zeitnah aufgezeigt werden. Das stellt einen bedeutenden Fortschritt in der personalisierten Medizin für Kinder mit Leukämie dar.
In der Studie wurde eine gezielte RNA-Sequenzierung von hämatologischen Neoplasien durchgeführt, in erster Linie bei pädiatrischer ALL in Kooperation mit der „AIEOP-BFM ALL“-Studiengruppe des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein in Kiel, der „ALLTogether“-Studiengruppe des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf und der pädiatrischen Hämatologie und Onkologie der MHH. Die Erkenntnisse wurden im Journal „eBioMedicine – THE LANCET Discovery Science“ veröffentlicht.
Um Krebserkrankungen, ihre Ursachen und vor allem neue Behandlungsansätze zu erforschen, arbeiten am Comprehensive Cancer Center (CCC) der MHH ausgewiesene Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler aus verschiedenen Fachbereichen Hand in Hand. Dabei blickt das CCC auf eine langjährige internationale Expertise im Bereich Grundlagenforschung und translationaler Forschung zurück, die es ermöglicht, Erkenntnisse aus der Grundlagenforschung in die klinische Anwendung zu übertragen.
Originalveröffentlichung
Ming Tang, Željko Antić, Pedram Fardzadeh, Stefan Pietzsch, Charlotte Schröder, Adrian Eberhardt, Alena van Bömmel, ... Agata Pastorczak, Gunnar Cario, Bernhard Y. Renard, Martin Stanulla, Anke Katharina Bergmann; "An artificial intelligence-assisted clinical framework to facilitate diagnostics and translational discovery in hematologic neoplasia"; eBioMedicine, Volume 104
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Themenwelt Diagnostik
Die Diagnostik ist das Herzstück der modernen Medizin und bildet in der Biotech- und Pharmabranche eine entscheidende Schnittstelle zwischen Forschung und Patientenversorgung. Sie ermöglicht nicht nur die frühzeitige Erkennung und Überwachung von Krankheiten, sondern spielt auch eine zentrale Rolle bei der individualisierten Medizin, indem sie gezielte Therapien basierend auf der genetischen und molekularen Signatur eines Individuums ermöglicht.
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