Primaten-DNA offenbart Anwendungen für die menschliche Gesundheit
Genome von 233 Primatenarten offenbaren Schlüsselmerkmale der menschlichen Evolution, menschlicher Krankheiten und der Erhaltung der biologischen Vielfalt
Neue Forschungsarbeiten unter der Leitung von Tomàs Marquès-Bonet, ICREA-Forscher am IBE (CSIC-UPF) und Professor für Genetik an der Fakultät für Medizin und Biowissenschaften (MELIS) der Universität Pompeu Fabra (UPF); Dr. Kyle Farh(Illumina) und Dr. Jeffrey Rogers (Baylor College of Medicine), kombinieren die Genomsequenzierung von mehr als 809 Individuen aus 233 Primatenarten, die fast die Hälfte aller existierenden Primatenarten auf der Erde abdecken. Jeffrey Rogers (Baylor College of Medicine), kombiniert die Genomsequenzierung von mehr als 809 Individuen aus 233 Primatenarten, die fast die Hälfte aller Primatenarten auf der Erde abdecken, einschließlich der Untersuchung fossiler Überreste und erhöht die Anzahl der bisher verfügbaren Primatengenome um das Vierfache.
Phylogenetischer Baum der Primaten.
Lukas Kuderna
Die Studie liefert neue Informationen über die genetische Vielfalt und die Phylogenie der Primaten, was für das Verständnis und die Erhaltung der Vielfalt der uns am nächsten stehenden Arten wichtig ist. Sie zeigt auch einen neuen Weg auf, um genetische Mutationen zu finden, die für viele menschliche Krankheiten verantwortlich sein könnten.
Seltene Mutationen können das Krankheitsrisiko erhöhen
Eine der Grenzen der Humangenetik und der klinischen Genetik besteht darin, dass es derzeit nicht möglich ist, unter Hunderttausenden von Mutationen diejenigen zu erkennen, die Krankheiten verursachen. Die genetischen Ursachen vieler Volkskrankheiten wie Diabetes und Herzkrankheiten sind derzeit nicht bekannt, da es an genetischen Informationen mangelt oder eine große Zahl genetischer Faktoren beteiligt ist. Bei einigen Krankheiten geht man davon aus, dass eine Reihe von genetischen Variationen oder Mutationen mit einer "milden" Wirkung zusammenwirken, um eine Krankheit mit polygenem Ursprung wie Diabetes oder Krebs zu verursachen.
Durch den Vergleich der Genome von 809 Individuen aus 233 nichtmenschlichen Primatenarten mit denen des Menschen konnten 4,3 Millionen Fehlmutationen identifiziert werden, die die Aminosäurenzusammensetzung beeinflussen und die Proteinfunktion verändern können. Diese bei Primaten identifizierten Mutationen bilden die Grundlage für vergleichende Studien mit menschlichen Varianten und für die Identifizierung von Schlüsselvarianten bei vielen menschlichen Krankheiten.
"Sechs Prozent dieser Mutationen kommen bei Primaten häufig vor und werden daher als "potenziell gutartig" für menschliche Krankheiten angesehen, da ihr Vorhandensein bei Primaten toleriert wird", sagt Kyle Farh, Vizepräsident für künstliche Intelligenz bei Illumina und Co-Autor der Veröffentlichungen.
Die Identifizierung von krankheitsverursachenden Mutationen wurde mit dem PrimateAI-3D-Algorithmus für tiefes Lernen erreicht. Dabei handelt es sich um einen von Illumina, dem weltweit führenden Unternehmen für DNA-Sequenzierung, entwickelten Algorithmus der künstlichen Intelligenz (KI), eine Art ChatGPT für die Genetik, der die Genomsequenz anstelle der menschlichen Sprache verwendet.
Neue Einblicke in die Evolution der Primaten und die Einzigartigkeit des Menschen
Diese Projektveröffentlichung enthält den bisher umfassendsten Katalog genomischer Informationen über Primaten, der fast die Hälfte aller Primatenarten der Erde abdeckt. Er enthält Informationen über Primaten aus Asien, Amerika, Afrika und Madagaskar.
Nach Ansicht von Tomàs Marquès-Bonet "sind Menschen Primaten. Die Untersuchung von Hunderten von Genomen nicht-menschlicher Primaten ist angesichts ihrer phylogenetischen Position sehr wertvoll für die Erforschung der menschlichen Evolution, für ein besseres Verständnis des menschlichen Genoms und der Grundlagen unserer Einzigartigkeit, einschließlich der Grundlagen menschlicher Krankheiten, und für ihre künftige Erhaltung.
Diese Studien haben auch gezeigt, dass die Genetik der Primaten nicht immer mit der Taxonomie der Primaten übereinstimmt. Wir haben mehrere Fälle gefunden, in denen die Beziehungen zwischen Primatenarten als komplexe Netzwerke und nicht als einfache Verzweigungsbäume beschrieben werden.
Eine andere Studie befasst sich mit der Evolution der Pavianarten, einer großen und vielfältigen Affengruppe, und zeigt, dass es mehrere Episoden der Hybridisierung und des Genflusses zwischen den Arten gegeben hat, die zuvor nicht erkannt worden waren. Darüber hinaus haben wir festgestellt, dass die gelben Paviane im Westen Tansanias die ersten nicht-menschlichen Primaten sind, die genetischen Input von drei verschiedenen Linien erhalten haben. "Diese Ergebnisse deuten darauf hin, dass die genetische Struktur der Population und die Geschichte der Introgression zwischen den Pavianlinien komplexer ist als bisher angenommen, und zeigen, dass Paviane ein gutes Modell für die Evolution von Menschen, Neandertalern und Denisovanern sind", sagt Jeffrey Rogers, Professor an der Universität von Tansania. Jeffrey Rogers, außerordentlicher Professor im Human Genome Sequencing Center und in der Abteilung für Molekular- und Humangenetik am Baylor College of Medicine, der die Studie mit geleitet hat.
"Unsere Studien geben Aufschluss darüber, welche Arten am dringendsten geschützt werden müssen, und können helfen, die wirksamsten Strategien zu ihrer Erhaltung zu ermitteln", sagt Lukas Kuderna, Erstautor einer der Studien.
Schließlich hat der neue Genomkatalog die Zahl der genomischen Neuerungen, von denen man annahm, sie seien ausschließlich menschlich, halbiert. Diese Beobachtung erleichtert die Identifizierung derjenigen Mutationen, die nicht mit Primaten geteilt werden und die daher für die menschliche Evolution und die Merkmale, die uns zum Menschen machen, einzigartig sein könnten.
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