Botenstoff Dopamin: Rezeptorprotein PDE8B fehlt bei ADSD-Kranken
Neue Erkenntnisse über die Funktionsweise von Dopamin im Gehirn
Wissenschaftler der Kieler Universität fanden die genetische Ursache der Bewegungsstörung ADSD heraus, einer erblichen Degeneration der Basalganglien.
Eine einzige Erbgutveränderung bewirkt diese sehr seltene Krankheit, wie die Erstautorin Silke Appenzeller zeigen konnte. Gleichzeitig sind alle Menschen krank, die von der Veränderung auf diesem Gen, nämlich PDE8B, betroffen sind. Professor Gregor Kuhlenbäumer vom Institut für Experimentelle Medizin der neurologischen Universitätsklinik: "Anders als bei vielen Volkskrankheiten, bei denen eine Vielzahl von genetischen Risikofaktoren mit jeweils kleinem Effekt eine Rolle spielen, liegt hier nur eine einzige Ursache vor. Und jeder, der das Merkmal trägt, ist auch wirklich krank. Das heißt für uns Forscher, wir können die Auswirkungen auf der Ebene der Körperzellen hervorragend untersuchen, weil es eindeutige Effekte gibt. Diese so genannten monogenen Krankheiten dienen deshalb als hochinteressante Modelle zur Erforschung allgemeiner Vorgänge. In diesem Fall erhoffen wir uns weiteren Aufschluss über die Signalübertragung, die der Botenstoff Dopamin bewirkt."
Die verminderte Produktion von Dopamin im Gehirn ist der Hauptauslöser der Volkskrankheit Parkinson. Die Wissenschaftler hoffen, dass Erkenntnisse aus dem gerade gefundenen Modell neue Ansätze liefern, mehr über diese Volkskrankheiten herauszufinden.
In Zusammenarbeit mit Professor Bernd Ringelstein und Dr. Anja Schirmacher von der Universität Münster, die auch an der gegenwärtigen Veröffentlichung beteiligt sind, hatte Gregor Kuhlenbäumer, damals ebenfalls an der Uni Münster, die Krankheit ADSD (Autosomal-Dominante Striatale Degeneration) 2004 erstmals beschrieben. Silke Appenzeller konnte nun aktuell die zugrunde liegende Genveränderung eindeutig charakterisieren.
An dieser neuen Arbeit, die im "American Journal of Human Genetics" erschien, sind ebenfalls Wissenschaftler der Universitäten Antwerpen/Belgien sowie Debrecen/Ungarn und der Kieler Immunologie beteiligt. Als Krankenhäuser haben das Klinikum Osnabrück, das St. Franziskus Hospital, Ahlen sowie die Zürcher Höhenklinik Wald mitgewirkt. Gefördert wurde die vorliegende Arbeit durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG).
Originalveröffentlichung: Silke Appenzeller et al.; "Autosomal-Dominant Striatal Degeneration Is Caused by a Mutation in the Phosphodiesterase 8B Gene"; American Journal of Human Genetics, Volume 86, Issue 1, 83-87, 8 January 2010
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