Um alle Funktionen dieser Seite zu nutzen, aktivieren Sie bitte die Cookies in Ihrem Browser.
my.bionity.com
Mit einem my.bionity.com-Account haben Sie immer alles im Überblick - und können sich Ihre eigene Website und Ihren individuellen Newsletter konfigurieren.
- Meine Merkliste
- Meine gespeicherte Suche
- Meine gespeicherten Themen
- Meine Newsletter
Williams-Beuren-SyndromDas Williams-Beuren-Syndrom (WBS), auch bekannt unter den Synonymen Williams-Syndrom, Fanconi-Schlesiner-Syndrom, idiopathische Hyperkalzämie oder Elfin-face-Syndrom, ist eine genetisch bedingte Besonderheit, deren Ursache in einem Stückverlust (= Deletion) auf dem Chromosom 7 liegt. Weiteres empfehlenswertes Fachwissen
GeschichteDas Syndrom wurde nach den Ärzten C. J. P. Williams und Alois J. Beuren benannt. Beide waren Fachärzte auf dem Gebiet der Kardiologie. Das WBS ist in der medizinischen Literatur Anfang der 1960er Jahre erstmals ausführlich beschrieben, wobei auch Hinweise vorliegen, dass bereits Dr. John Langdon Haydon Langdon-Down, der u.a. das nach ihm benannte Down-Syndrom (Trisomie 21) 1866 und das Prader-Willi-Syndrom erstmals unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieb, eine Beschreibung des WBS vornahm:
UrsacheSeit 1993 ist bekannt, dass die Ursache des WBS eine Veränderung von mindestens 20 Genen auf dem langen Arm des Chromosoms der Nummer 7 ist: Bei 97 von 100 Menschen mit dem Syndrom lässt sich eine Deletion (= Stückverlust) im Bereich 7q11.23 nachweisen, was als Contiguous-gene-Syndrom (= Verlust mehrerer benachbarter Gene auf einem Chromosomenabschnitt) bezeichnet wird. Dies entsteht durch spontane Mutation und wirkt sich dahingehend aus, dass es unter anderem Störungen des Elastin-Gens hervorruft, das für die Bildung von Bindegewebe mitverantwortlich ist. Die Auftretenshäufigkeit des WBS liegt bei etwa 1:10.000 bis 1:20.000. Neueren Forschungen zufolge könnte die Häufigkeit auch bei 1:7.500 liegen. DiagnoseDie Diagnose des WBS erfolgt durch eine molekularzytogenetische Untersuchung von einigen Millilitern mit Heparin versetzten Vollbluts. Mittels des FisH-Tests mit Elastin-Sonde / Chromosom 7q11.23 spezifischer Sonde kann die betreffende Genbesonderheit auf dem Chromosom 7 nachgewiesen werden. Vorgeburtlich (= pränatal) ist die Diagnosestellung theoretisch möglich, wenngleich der entsprechende Test (Analyse von kindlichen Zellen, die meist aus dem Fruchtwasser gewonnen werden) nicht routinemäßig angewandt wird, und auch bei Anwendung des Tests nicht routinemäßig nach dieser Besonderheit gesucht wird. Von daher wird ein WBS vorgeburtlich im Rahmen von Pränataldiagnostik nur selten festgestellt. Generell wird die Diagnose nachgeburtlich (= postnatal) oft erst vergleichsweise spät gestellt, teilweise erst im Kindergarten- oder Grundschulalter. Möglicherweise liegt dies daran, dass die Besonderheit und ihre Symptomatik vergleichsweise unbekannt ist, da sie eher selten vorkommt. SymptomeMit der Zeit sind verschiedene Merkmale beschrieben worden, die häufig bei Menschen mit WBS auftreten. Nicht alle Menschen weisen alle Merkmale auf beziehungsweise nicht alle Merkmale sind in gleich starker Ausprägung festzustellen:
Sonstige Merkmale
TherapieEin WBS ist nicht ursächlich heilbar. Die häufigsten Therapiemethoden, durch die Kinder mit WBS in ihrer Entwicklung gut gefördert werden können, sind heilpädagogische Frühförderung, Krankengymnastik und Ergotherapie. Besonders die musikalische Begabung und die Sprachgewandtheit sollten fördernd unterstützt werden. Wichtig sind regelmäßige Blutdruckkontrollen (auch schon im Kindesalter), eine gründliche Zahnpflege sowie die Kontrolle des Gehörs und gegebenenfalls des Schielens. Ein besonderes Augenmerk muss sowohl auf den Kalziumgehalt des Blutes und eine eventuell nötige Diät gelegt werden. In diesem Zusammenhang sollte sehr vorsichtig mit Vitamin D umgegangen werden, da Patienten mit Williams-Beuren-Syndrom eine veränderte Regulation des Vitamin-D-Stoffwechsels haben. Gegebenenfalls sind im Bereich des Herzens und der Nieren Korrekturoperationen notwendig. Im höheren Alter ist die Behandlung einer eventuell auftretenden Skoliose wichtig. Literatur
Siehe auch
Kategorien: Krankheitsbild in der Kinderheilkunde | Genetische Störung |
|||
Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Williams-Beuren-Syndrom aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar. |