Urbach-Wiethe-Syndrom

Das Urbach-Wiethe-Syndrom (auch Lipoidproteinose oder Hyalinosis cutis et mucosae) ist eine sehr seltene genetisch bedingte Erkrankung (autosomal-rezessiv), die mit Hautveränderungen, Schleimhautveränderungen (Heiserkeit) und Verkalkungen der Amygdala, eines Teils des Limbischen Systems einher geht und im Jahre 1929 erstmals als Lipoidosis cutis et mucosae beschrieben wurde.^[1] Die Störung hat keine eigene Chiffre in der ICD-10-Klassifikation. Möglich wäre eine Einordnung unter

ICD-10 F06.3 Organische affektive Störungen oder
ICD-10 F06.9 Nicht näher bezeichnete organische psychische Störungen aufgrund einer Schädigung oder Funktionsstörung oder einer körperlichen Krankheit

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Neurologische Symptome und Beschwerden

Der Ausfall der Strukturen der Amygdala führt bei den Betroffenen zu Einschränkungen des Gefühl- und Sozialverhaltens ^[2] und Gedächnisstörungen^[3]. Betroffene haben insbesondere Schwierigkeiten, sich die emotionale Bedeutung von Gesichtsausdrücken zu erschließen.^[4]

Ursachen

Die Krankheit ist genetisch bedingt, tritt häufig familiär auf und geht nicht selten mit Veränderungen auf dem langem Arm des Chromosoms 1 (1q21) einher, nämlich Mutationen des extracellular matrix protein 1 Gens (ECM1).^[5]

Folgen und Komplikationen

Die mangelhafte Integration emotionaler Signale stört die soziale Interaktion und führt zu Schwierigkeiten bei Gesprächen und im Sozialverhalten. Die Folge davon können Ausgrenzung, soziale Diskriminierung, Rückzug in die Privatsphäre, Versagen in der Schule und im Beruf, Schwierigkeiten in der Partnerschaft, Isolation und Einsamkeit sein. Das Urbach-Wiethe-Syndrom kann möglicherweise als mangelnde Sozialkompetenz, Unwille, Tölpelhaftigkeit oder Böswilligkeit missverstanden werden. Es kann leicht mit Autismus, Gefühlsblindheit oder geistiger Behinderung verwechselt werden.

Behandlung

Über eine kausale Therapie, die über eine symptomatische Behandlung hinausgeht, ist nichts bekannt.

Literatur

Einzelnachweise

↑ Urbach & Wiethe: Lipoidosis cutis et mucosae. Virchows Arch. Path. Anat. 1929;273: 285-319
↑ Emsley & Paster Lipoid proteinosis presenting with neuropsychiatric manifestations. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1985;48:1290-2. PMID 4087005
↑ Markowitsch et al.:The amygdala's contribution to memory-a study on two patients with Urbach-Wiethe disease. Neuroreport. 1994;5:1349-52. PMID 7919196
↑ Siebert et al.:Amygdala, affect and cognition: evidence from 10 patients with Urbach-Wiethe disease.Brain. 2003;126:2627-37. PMID 12937075
↑ Hamada et al.:Lipoid proteinosis maps to 1q21 and is caused by mutations in the extracellular matrix protein 1 gene (ECM1). Hum Mol Genet. 2002;11:833-40 PMID 11929856