Turner-Syndrom

Das Turner-Syndrom, auch unter den Synonymen Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) oder Monosomie X bekannt, ist eine Chromosomenbesonderheit, genauer gesagt eine gonosomale Genommutation, die nur bei Frauen und Mädchen auftritt und erstmals unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten von Henry Turner im Jahre 1938 beschrieben wurde.  

Mädchen/Frauen mit dieser Besonderheit haben lediglich ein funktionsfähiges X-Chromosom statt der üblichen zwei (Monosomie X)

• in all ihren Körperzellen (Karyotyp: 45,X bei etwa 60 % der Fälle)
• oder in einem Teil ihrer Körperzellen (Mosaik-Typus/Karyotyp: 45,X/46,XX bei etwa 40 %).

Die Ursache des Syndroms ist eine unübliche Verteilung der Chromosomen während der Keimzellteilung. Da in den Zellkernen der Körperzellen nur ein einzelnes funktionierendes X-Chromosom vorliegt, sind alle betroffenen Personen weiblich. Mädchen/Frauen besitzen zwar meist zwei X-Chromosomen, von denen jedoch eines in Form des Barr-Körpers in inaktivem Zustand vorliegt.

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Häufigkeit

Mehr als 8,4 von zehn Kindern sterben bereits im Verlauf der Schwangerschaft, die dann mit einer Fehlgeburt meist innerhalb der ersten drei Schwangerschaftsmonate endet. Von durchschnittlich 2.000-2.500 Mädchen hat eines das Ullrich-Turner-Syndrom.

Häufige Merkmale

• Pränatal (vorgeburtlich) fällt im Ultraschall häufig eine zum Teil sehr ausgeprägte Nackentransparenz auf. Die Flüssigkeitsansammlung kann sich bei schweren Formen, bei denen in der Regel ein Herzfehler - typischerweise eine Aortenisthmusstenose - vorliegt, auch als Hygroma colli, Dorsonuchales Ödem oder Hydrops fetalis zeigen
• Strang-Gonaden: nicht funktionsfähige, bindegewebig degenerierte Ovarien mit einer daraus resultierenden Unfruchtbarkeit
• Gelegentliche Fehlbildungen innerer Organe, insbesondere von Herz (häufig Aortenisthmusstenose) und Nieren (Hufeisenniere)
• Schwellungen an Händen und Füßen (Lymphödem) bei Neugeborenen und Erwachsenen
• Mittelohrentzündungen im Kindesalter
• Leberflecken (oft besonders viele und/oder besonders große)
• Flacher, schildförmiger Thorax, weiter Mamillenabstand
• Im Nacken heruntergezogener Haaransatz
• Pterygium colli, eine zwischen dem Processus mastoideus und dem Acromion des Schulterblattes liegende flügelförmige Hautfalte am Hals
• Kleinwuchs (durchschnittlichen Erwachsenengröße von ca. 145 cm, wobei die Körpergröße durch die Gabe von Wachstumshormonen erhöht werden kann)
• Meist ausbleibende Pubertät, die jedoch durch die Gabe von weiblichen Geschlechtshormonen eingeleitet werden kann
• Ausbleiben der Menstruation (Regelblutung/Periode), welche durch Hormongaben in den üblichen Zyklus gelenkt werden kann
• Ausbleiben der spontanen Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale (Brust, Fettverteilung), was durch die Gabe von weiblichen Geschlechtshormonen verändert werden kann
• Erhöhtes Osteoporose-Risiko

Die Intelligenz von Mädchen/Frauen mit Turner-Syndrom entspricht dem Durchschnitt. Auch die Lebenserwartung ist nicht herabgesetzt.

Mädchen/Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom können ein normales Leben führen und sich durch Hormonbehandlungen ab dem 12. Lebensjahr weitgehend regelgerecht entwickeln. Die Infertilität bleibt aber in der Regel durch die nicht zum Eisprung fähigen Ovarien bestehen. Bei Kinderwunsch könnte eine Behandlung per Eizellspende durchgeführt werden, dieses ist aber derzeit in Deutschland verboten.

Wegen des bei bestimmten Mosaikkonstellationen hohen Entartungsrisikos der Streak-Gonaden ist es sinnvoll, diese prophylaktisch operativ zu entfernen. Bis auf diese Behandlungen der Symptome ist keine Therapie möglich.

Behandlung

Es handelt sich bei der Behandlung um eine Hormonzufuhr im Kindesalter. Eine weitere Behandlung ist nicht möglich oder noch nicht bekannt.

Literatur

• Bock, Angelika: Leben mit dem Ullrich-Turner-Syndrom (2002)
• Sarimski, Klaus: Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome (2003)

siehe auch

• Genetik
• Liste der Syndrome
• Pseudoautosomale Region

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