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Turner-SyndromDas Turner-Syndrom, auch unter den Synonymen Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) oder Monosomie X bekannt, ist eine Chromosomenbesonderheit, genauer gesagt eine gonosomale Genommutation, die nur bei Frauen und Mädchen auftritt und erstmals unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten von Henry Turner im Jahre 1938 beschrieben wurde. Mädchen/Frauen mit dieser Besonderheit haben lediglich ein funktionsfähiges X-Chromosom statt der üblichen zwei (Monosomie X)
Die Ursache des Syndroms ist eine unübliche Verteilung der Chromosomen während der Keimzellteilung. Da in den Zellkernen der Körperzellen nur ein einzelnes funktionierendes X-Chromosom vorliegt, sind alle betroffenen Personen weiblich. Mädchen/Frauen besitzen zwar meist zwei X-Chromosomen, von denen jedoch eines in Form des Barr-Körpers in inaktivem Zustand vorliegt. Weiteres empfehlenswertes Fachwissen
HäufigkeitMehr als 8,4 von zehn Kindern sterben bereits im Verlauf der Schwangerschaft, die dann mit einer Fehlgeburt meist innerhalb der ersten drei Schwangerschaftsmonate endet. Von durchschnittlich 2.000-2.500 Mädchen hat eines das Ullrich-Turner-Syndrom. Häufige Merkmale
Die Intelligenz von Mädchen/Frauen mit Turner-Syndrom entspricht dem Durchschnitt. Auch die Lebenserwartung ist nicht herabgesetzt. Mädchen/Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom können ein normales Leben führen und sich durch Hormonbehandlungen ab dem 12. Lebensjahr weitgehend regelgerecht entwickeln. Die Infertilität bleibt aber in der Regel durch die nicht zum Eisprung fähigen Ovarien bestehen. Bei Kinderwunsch könnte eine Behandlung per Eizellspende durchgeführt werden, dieses ist aber derzeit in Deutschland verboten. Wegen des bei bestimmten Mosaikkonstellationen hohen Entartungsrisikos der Streak-Gonaden ist es sinnvoll, diese prophylaktisch operativ zu entfernen. Bis auf diese Behandlungen der Symptome ist keine Therapie möglich. BehandlungEs handelt sich bei der Behandlung um eine Hormonzufuhr im Kindesalter. Eine weitere Behandlung ist nicht möglich oder noch nicht bekannt. Literatur
siehe auch
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Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Turner-Syndrom aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar. |