Triplo-X-Syndrom

Das Triple-X-Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen 3-X-Syndrom, Trisomie X, Tripel-X-Syndrome und Super-Female-Syndrome, ist eine genetisch bedingte Besonderheit, die auf eine gonosome Trisomie des X-Chromosoms zurückgeführt werden kann und nur beim weiblichen Geschlecht auftritt. Der Karyotyp lautet: 47,XXX.

Das Triple-X-Syndrom gehört zu den Poly-X-Syndromen, die durch eine Vervielfachung des X-Chromosoms definiert sind.

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Ursache

Meist entsteht die Polysomie des X-Chromosoms durch das Nichtauseinanderweichen (Non-disjunction) der jeweiligen Erbgutträger während der Kernteilung in der Gametogenese. Über die Ursachen hierfür ist bislang wenig bekannt. Allerdings geben statistische Zahlen Hinweise darauf, dass die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit dem Triple-X-Syndrom mit dem Alter der Kindsmutter anzusteigen scheint.

Häufigkeit

Das Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1:1.000 bis 1:800 bei Mädchen auf, wobei es aufgrund der oft unauffälligen Symptomatik möglich ist, dass das Syndrom nicht diagnostiziert wird. Etwa bei 0,05 Prozent aller Schwangerschaften wird der Chromosomensatz 47,XXX beim ungeborenen Kind nachgewiesen; die Wahrscheinlichkeit für eine Fehlgeburt erhöht sich dadurch nicht.

Symptome

Frauen mit Triple-X-Syndrom sind in zwei Drittel der Fälle ohne physische Auffälligkeiten. Sie sind eher großwüchsig. Teilweise findet sich eine nicht ausreichende Hormon-Produktion durch die Eierstöcke, so dass ein unregelmäßiger Menstruationszyklus resultiert. Das Klimakterium wird dann verfrüht erreicht. Manchmal besteht eine vorzeitige Pubertät. Die Fruchtbarkeit von Frauen mit Triple-X-Syndrom ist manchmal eingeschränkt. In etwa 70 Prozent der Fälle bestehen Lernbehinderungen (v.a. im Bereich der Lautsprache), und die Feinmotorik kann eingeschränkt sein. In selteneren Fällen wird das Auftreten von Psychosen beobachtet. Kinder von Frauen mit Triple-X-Syndrom sind in der Regel chromosomal unauffällig, d.h. sie erben die Chromosomenbesonderheit als Ursache für das Syndrom nicht.

Quelle

• leicht verändert, nach Dr. med. Robert Maiwald,

Weitere, durch Trisomie ausgelöste Syndrome, siehe dort.

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