Trisomie 3

Die Trisomie 3 ist eine durch das dreifache (trisome) Vorliegen von Erbmaterial des 3. Chromosoms verursachte Behinderung auf der Grundlage einer Genommutation. Unterschieden werden folgende Formen:

• 1. Freie Trisomie 3
  • Typus, bei dem in allen Körperzellen das Chromosom 3 komplett dreifach vorliegt.

• 2. Translokations-Trisomie 3
  • Typus, bei dem in allen Körperzellen das Chromosom 3 dreifach vorliegt. Eines der drei Chromosomen oder ein Teil davon hat sich jedoch an ein anders Chromosom angelagert. Dieser "Ortswechel" eines Chromosoms oder eines Chromosomenstücks wird in der Genetik als Translokation bezeichnet.

• 3. Mosaik-Trisomie 3
  • Typus, bei dem nicht in allen Körperzellen das Chromosom 3 dreifach vorliegt, sondern gleichzeitig eine Zelllinie mit dem üblichen diploiden Chromosomensatz zu finden ist. Als Mosaik wird in der Genetik das Vorliegen mehrerer Karyotypen innerhalb eines Organismus verstanden.

• 4. Partielle Trisomie 3
  • Typus, bei dem ein Chromosomenabschnitt des distalen Abschnitts des langen Arms eine der beiden Chromosomen 3 verdreifacht vorliegt. Die Chromosomen kommen zwar wie üblich zweifach in allen Körperzellen vor, allerdings ist ein Teil (Part) eines der beiden Chromosomen 3 verdreifacht, wodurch eines der Chromosomen etwas länger ist als das andere. Die Erbinformationen in diesem Abschnitt liegen somit dreifach vor.

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Partielle Trisomie 3p

Folgende Symptome können bei Menschen mit einer Partiellen Trisomie 3p auftreten:

• pränatale (vorgeburtliche) Dystrophie (mangelhafte Versorgung mit Nährstoffen)
• Minderwuchs
• Kognitive Behinderung
• Trigonocephalie (dreieckige Schädelform)
• Synophrys (zusammengewachsene Augenbrauen)
• nach oben außen hin geschrägte (lateral-kranial ansteigende) Lidachsen
• Glaukom ("Grüner Star")
• Kolobom (Spaltbildung durch unvollständigen Verschluss der embryonalen Augenbecherfalte)
• Besonderheiten im Bereich der Geschlechtsorgane
• Polydaktylie (Anlage zusätzlicher Finger- oder Zehenglieder)

Weitere durch Trisomie ausgelöste Syndrome siehe dort.

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