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Trisomie 16Eine Trisomie 16 ist eine durch Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des 16. Chromosoms hervorgerufene Genommutation. Sie verläuft mehrheitlich bereits in der Schwangerschaft tödlich; bei durchschnittlich 32 von 100 Kindern mit einer Form der Trisomie, die während der Schwangerschaft aufgrund einer spontanen Fehlgeburt sterben, kann eine Trisomie 16 nachgewiesen werden. Damit ist diese Form der Trisomie die häufigste chromosomale Ursache spontaner Fehlgeburten. Weiteres empfehlenswertes FachwissenEine Trisomie 16 ist genetisch dadurch gekennzeichnet, dass das Chromosom 16 oder ein Teil davon dreifach (= trisom) statt üblicherweise zweifach (= disom) in allen oder in einem Teil der Körperzellen vorhanden ist. Die Auftrittswahrscheinlichkeit von Trisomie 16 beim Baby steigt mit zunehmendem Alter der Kindsmutter. Es werden vier Formen der Trisomie 16 unterschieden:
PrognoseWährend Kinder mit Freier Trisomie 16 und Translokations-Trisomie 16 nicht lebensfähig sind, ist beim Mosaik-Typus und der partiellen Trisomie 16 abhängig von Anteil und Auswirkung des trisom vorliegenden Chromosomenmaterials ein längeres Überleben bei adäquater Behandlung von eventuell vorliegenden Organfehlbildungen möglich. SymptomeAufgrund der seltenen Lebendgeburt von Kindern mit Trisomie 16 sind hauptsächlich pränatal (vorgeburtlich) feststellbare Merkmale dokumentiert, die gehäuft bei betroffenen Babys auftreten. Dazu zählen: Herzfehler, vergrößerte Nackentransparenz, singuläre Nabelschnurarterie, Flexionskontraktur der Finger (übereinander geschlagene Finger), Omphalozele und verlangsamtes aber symmetrisches Wachstum. Nach der Geburt kann auch bei bereits verstorbenen Kindern vielfach eine Vierfingerfurche erkannt werden. Lebend geborene Babys fallen durch eine generalisierte Muskelhypotonie auf, durch die es zu einer Trinkschwäche kommen kann.
Kategorien: Krankheitsbild in der Kinderheilkunde | Genetische Störung |
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Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Trisomie_16 aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar. |