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Trisomie 15Eine Trisomie 15 ist eine durch Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des 15. Chromosoms hervorgerufene Genommutation. Sie ist selten und verläuft mehrheitlich bereits in der Schwangerschaft tödlich. Weiteres empfehlenswertes Fachwissen
FormenEine Trisomie 15 ist genetisch dadurch gekennzeichnet, dass das Chromosom 15 oder ein Teil davon dreifach (= trisom) statt üblicherweise zweifach (= disom) in allen oder in einem Teil der Körperzellen vorhanden ist. Es werden vier Formen der Trisomie 15 unterschieden:
PrognoseWährend Kinder mit Freier Trisomie 15 und Translokations-Trisomie 15 nicht lebensfähig sind, ist beim Mosaik-Typus und der partiellen Trisomie 15 abhängig von Anteil und Auswirkung des trisom vorliegenden Chromosomenmaterials ein längeres Überleben bei adäquater Behandlung von eventuell vorliegenden Organfehlbildungen möglich. SymptomeAufgrund des seltenen Auftretens der Trisomie 15 sind nur wenige Merkmale dokumentiert, die bei betroffenen Feten beobachtet wurden. Dazu zählen: Herzfehler, vergrößerte Nackentransparenz, Flexionskontraktur der Finger (übereinander geschlagene Finger), verlangsamtes Wachstum. Bei Neugeborenen finden sich meist Schädel- und Gesichtsfehlbildungen, Fehlbildungen von Fingern und/oder Zehen, Skoliose, Fehlbildungen im Genitalbereich (insbesondere bei Jungen). Die Babys fallen in der Regel durch eine generalisierte Muskelhypotonie auf, mit zunehmendem Alter zeigt sich eine kognitive Behinderung und es kann zum Auftreten von Epilepsie kommen. Literatur
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Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Trisomie_15 aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar. |