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TrisomieVon einer Trisomie (griech. τρίς „dreimal“ und σώμα „Körper“, hier Chromosomenkörper als Träger der Erbinformationen) spricht man, wenn aufgrund einer unüblichen Reifeteilung von Eizelle oder Spermium ein Chromosom oder ein Teil eines Chromosoms dreifach (trisom) statt zweifach (disom) in allen oder einigen Körperzellen vorliegt. Es wird allgemein unterschieden zwischen einfachen Trisomien (nur ein Chromosom liegt verdreifacht vor) und mehrfachen Trisomien (mehrere Chromosomen liegen verdreifacht vor). Weiteres empfehlenswertes Fachwissen
UrsacheÜblicherweise liegen die Chromosomen eines Menschen als Doppelsatz und somit in diploider Form vor. Verdreifachungen von Erbmaterial entstehen, wenn die Zellteilung unüblich verläuft und aufgrund dessen statt eines Chromosoms zwei Chromosomen der gleichen Nummer in die Keimzelle gelangen und diese dann (da noch ein Chromosom hinzukommt) insgesamt drei Chromosomen aufweist: Je ein übliches von Mutter und Vater und ein zusätzliches von entweder Mutter oder Vater. Dies wird als Genommutation bezeichnet, also als eine Besonderheit in Bezug auf die Struktur oder Anzahl der Chromosomen. Freie Trisomien (s. u.) entstehen aufgrund einer Non-disjunction während der Meiose, Mosaik-Trisomien (s. u.) entstehen durch Non-disjunction während der Mitose. Jede gebärfähige Frau in jeder Altersstufe kann ein Kind mit einer Form der Trisomie bekommen. Die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie beim Kind nimmt mit wachsendem Alter der biologischen Kindmutter (und möglicherweise auch des biologischen Kindvaters) zu, sodass es in Deutschland für Gynäkologen verpflichtend ist, Schwangere ab dem Alter von 35 Jahren im Rahmen von Pränataldiagnostik auf die Möglichkeit einer Untersuchung der kindlichen Chromosomen durch Verfahren wie die Chorionzottenbiopsie, die Amniozentese oder die Nabelschnurpunktion hinzuweisen. Da Trisomien nicht ursächlich heilbar sind und Menschen mit Chromosomenverdreifachungen in der Regel körperliche und kognitive Beeinträchtigungen unterschiedlichen Schweregrades haben, entscheiden sich viele Schwangere oder Elternpaare für einen Schwangerschaftsabbruch, obwohl vorgeburtlich nicht eingeschätzt werden kann, wie sich ein Kind nachgeburtlich entwickeln wird. Formen der TrisomieUnterschieden werden vier Formen der Trisomie:
Autosomale TrisomienDie bekannteste, da weltweit häufigste Form einer Trisomie ist die Verdreifachung von Material des 21. Chromosoms. Dies ist die Ursache für ein Down-Syndrom (Trisomie 21), das bei durchschnittlich einem von 700 lebendgeborenen Babys vorliegt. Menschen mit dieser Besonderheit sind in der Regel lebensfähig, sind lern- und arbeitsfähig, und ihre Lebensqualität ist insbesondere in Abhängigkeit von ihrem sozialen Umfeld gut. Die meisten anderen Trisomien verursachen jedoch schwerwiegende körperliche Entwicklungsstörungen beim heranwachsenden Kind und sind entweder nicht mit dem Leben vereinbar oder mit einer vergleichsweise kurzen Lebenserwartung verbunden. Hierzu zählen in der Regel die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und die Verdreifachung aller Chromosomen (Triploidie). Die Chromosomen 21 und 18 sind relativ klein. Wenn bei größeren Chromosomen eine Trisomie vorliegt, führt dies meist zu einer Fehlgeburt, oft in so frühen Schwangerschaftsstadien, dass der Verlust des Embryos nicht als solcher bemerkt, sondern die einsetzende Blutung einer Unregelmäßigkeit der Menstruation zugeschrieben wird. Daneben gibt es noch Trisomien, die durch das zusätzliche Vorkommen kurzer Bruchstücke eines Chromosoms gekennzeichnet sind. Zu ihnen zählen Trisomie 3q, Trisomie 9p, Trisomie 10p und Trisomie 12p. Andere Formen der Trisomie sind die Trisomie 8 und die Trisomie 9. Gonosomale TrisomienHäufig und teils mit deutlich weniger körperlichen und kognitiven Besonderheiten verknüpft sind Verdreifachungen der Geschlechtschromosomen X bzw. Y. Hierzu zählen das Klinefelter-Syndrom (XXY-Syndrom), das XYY-Syndrom und das Triplo-X-Syndrom (Trisomie X) Merkmale von Menschen mit TrisomieDas Vorliegen einer Form der Trisomie bewirkt in der Regel einige Unüblichkeiten in der körperlichen und kognitiven Entwicklung eines Menschen. Häufig finden sich z. B. Organfehlbildungen und eine eingeschränkte kognitive Leistungsfähigkeit. Diese Merkmale treten bei unterschiedlichen Trisomien in unterschiedlicher Ausprägung auf. Allgemein hängt die Intensität der jeweiligen Merkmale von der Entwicklung ab; je früher der Teilungsfehler auftrat, desto häufiger wurde er durch die genetische Verdopplung „kopiert“ und umso stärker sind die Merkmale meistens vertreten. Pädagogische und medizinisch-therapeutische Interventionen tragen dazu bei, dass sich die Mehrzahl der Kinder mit einer Form der Trisomie heutzutage kognitiv und körperlich recht gut entwickeln können. Es ist stets zu berücksichtigen, dass auch Menschen mit einer Form der Trisomie trotz ihrer besonderen genetischen Ausstattung Individuen sind, die in Abhängigkeit von den jeweiligen Möglichkeiten von Anlage- und Umweltfaktoren individuelle Schwächen und Stärken ausprägen. Zu einzelnen Merkmalen, die bei speziellen Trisomien gehäuft auftreten, ist in den jeweiligen Artikeln genaueres nachzulesen: Trisomiesyndrome
Siehe auchMonosomie - Genommutation – Genetik - Klinefelter-Syndrom - Liste der Syndrome Literatur
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Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Trisomie aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar. |