Trinukleotiderkrankungen

In der Gruppe der Trinukleotiderkrankungen werden erbliche Krankheiten zusammengefasst, deren gemeinsame Mutationsgrundlage eine intragenische Expansion aus Basentripletts bestehender DNA-Sequenzen ist. Diese Wiederholungen zeigen ein instabiles Vererbungsmuster und sind aufgrund großer Variabilität ihrer Gewebeverteilung für die unterschiedlich starke Symptomausprägung in den einzelnen Krankheitsbildern verantwortlich.

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Anhand der aus den Basentripletts kodierten Aminosäuresequenzen lassen sich die Trinukleotiderkrankungen in zwei Gruppen unterteilen. Bei den Polyglutaminerkrankungen besteht das repetitive Codon aus der Sequenz CAG und kodiert bei der Translation für die Aminosäure Glutamin. Dazu zählen:

• Chorea Huntington
• Dentatorubrale-pallidolysiane Atrophie (DRPLA)
• Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA)
• Spinozerebelläre Ataxien (SCA 1,2,3,6,7)

Unter den Nichtpolyglutaminerkrankungen wird eine heterogene Gruppe von Trinukleotdiderkrankungen mit unterschiedlichen Codons zusammengefasst. Ihre Basentripletts befinden sich außerhalb des Leserahmens und kodieren somit nicht für ein verändertes Protein. Sie führen stattdessen zu einer verminderten Proteinbiosynthese:

• Fragiles X-Syndrom (FRAXA) – Codon: CGG (kodiert Leucin)
• Myotone Dystrophie, auch: Curschmann-Steinert-Batten-Erkrankung – Codon CTG (kodiert Arginin)
• Fragiles X Typ E (FRAXE)

Artikel

• Cummings, C. J. and Zoghbi, H.Y. Trinucleotide Repeats: Mechanisms and Pathophysiology. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2000. 1:281-328.

• Monckton DG, Caskey CT. Unstable triplet repeat diseases. Circulation. 1995 Jan 15;91(2):513-20.