Thanatophore Dysplasie

Die Thanatophore Dysplasie (TD) (thanatophor gr. = todbringend / Dysplasie: dys = schlecht + plassein = bilden, formen) ist eine tödlich verlaufende Form der Osteochondrodysplasie (osteo = auf den Knochen bezogen + chondro = auf den Knorpel bezogen), die mit einer Auftretenshäufigkeit von etwa 1:20.000 bis 1:50.000 bei beiden Geschlechtern zu den seltenen Erkrankungen zählt. Unterschieden werden Typ I und Typ II, wobei Typ I häufiger ist als Typ II.

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Ursache

Bei Kindern mit einer Form der thanatophoren Dysplasie liegt aufgrund eines seltenen genetischen Defektes, der einer autosomal-dominanten Vererbung folgt, mit Mutationen im Bereich FGFR3 (Rezeptor 3 des Fibroblasten-Wachstumsfaktors) auf Chromosom 4p16.3 eine Störung des Knochenwachstums vor. Dabei bekommen die Knorpelzellen wachstumshemmende Signale, was bereits während der Schwangerschaft zu Skelettfehlbildungen beim ungeborenen Kind durch eine Störung der Knochengewebe-Bildung führt. Es kommt zu diversen körperlichen Auffälligkeiten:

Symptome

Der Körperbau des Kindes ist insgesamt kleiner als üblich, der Kopf erscheint im Verhältnis recht groß (Makrozephalie) und hat meist (bei Typ I) oder gelegentlich (bei Typ II) eine unterschiedlich stark ausgeprägte Kleeblatt-Form. Die Stirn ist vorgewölbt, die Nasenwurzel eingesunken, der Brustkorb (Thorax) ist schmal und eng, die Rippen kurz. Die langen Röhrenknochen sind gebogen und verkürzt, was zu einer Mikromelie führt. Beim Typ II weist der Oberschenkelknochen keine Biegung auf. Auch die Hände sind vergleichsweise kurz (Brachydaktylie). In unterschiedlicher Ausprägung finden sich zerebrale Fehlbildungen.

Therapie, Prognose

Eine heilende Behandlung gibt es bislang nicht. Bis auf wenige Ausnahmen sterben Kinder mit TD im Neugeborenenalter. Aufgrund des schmalen und engen Brustkorbes kann sich ihre Lunge vorgeburtlich nicht wie üblich entwickeln und entfalten, wodurch es bei ihnen bald nach der Geburt zu einer meist innerhalb weniger Stunden oder Tage tödlich ausgehenden Ateminsuffizienz kommt. Die Atmung wird dabei entweder schon allein durch den Platzmangel in der Brust erheblich erschwert oder gänzlich behindert, sodass es zu einer Störung des Gasaustausches in der Lunge kommt. Oder eine Beeinträchtigung des Atemzentrums durch eine Kompression (comprimere = zusammendrücken) des Hirnstamms führt zum Ersticken.

Diagnose

Bei Kindern mit thanatophorer Dysplasie fallen in der Schwangerschaft oben genannte spezifische Wachstumsstörungen auf, eventuell auch ein Kleeblattschädel und eine ausgeprägte Nackentransparenz. Gehäuft findet sich ein Polyhydramnion und der Schwangeren fallen verminderte Kindsbewegungen auf. Eine Verdachtsdiagnose ist vorgeburtlich durch Ultraschall möglich. Im Rahmen der anschließenden molekulargenetischen Untersuchung der Zellen des Ungeborenen wird nach Mutationen im FGFR3-Gen gesucht. Beim Typ I liegen sie in der extrazellulären Immunglobulin-Domäne vor, beim Typ II in der intrazellulären Tyrosinkinase-Domäne. Bei positivem Befund rechtfertigt die Diagnose einen medizinisch indizierten Schwangerschaftsabbruch.

Bei der Diagnose Thanatophore Dysplasie wird der ICD-10-Code Q77.1 angegeben.

Links

• Ganzkörper-Röntgenbilder zweier Kinder mit TD Typ 1 bzw. Typ 2

Literatur

• Sarah Williams: Der Flug der Lerche. Die Geschichte eines kurzen Lebens (2006, ISBN-13:978-3-7655-3905-3)

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