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TAR-SyndromDas TAR-Syndrom (nach engl. Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome), auch Radiusaplasie-Thrombozytopenie-Syndrom, ist ein erbliches Fehlbildungssyndrom mit typischerweise beidseits fehlender Speiche (Radius) bei vorhandenem Daumen, und zusätzlichem Mangel an Blutplättchen (Thrombozytopenie). Das TAR-Syndrom ist selten, mit mehr als 100 Fällen. Es wurde 1929 erstmals von den Amerikanern H.M. Greenwald und J. Sherman [1] beschrieben. Aktuell wurde 2007 [2]
eine Mikrodeletion auf dem Chromosomenabschnitt 1q21.1 als notwendige, aber nicht hinreichende Genmutation beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv mit großer Variabilität in der individuellen Ausprägung. Frauen sind etwas häufiger betroffen.
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SymptomatikImmer liegen folgende Veränderungen vor:
DifferentialdiagnoseBesonders in den ersten Lebensmonaten mit der Blutungsneigung und Thrombozytopenie ist eine Fanconi-Anämie zu unterscheiden, ansonsten bestehen Ähnlichkeiten mit dem Holt-Oram-Syndrom, und dem Roberts-Syndrom. Das Tetraphokomelie-Thrombozytopenie-Syndrom muss als Teil des TAR-Syndroms, nicht als eigenständiges Syndrom betrachtet werden. Beim TAR-Syndrom liegt per se keine motorische Enwticklungsstörung oder neurologische Einschränkung vor. Der Laufbeginn ist meist allenfalls durch die fehlende Abstützfähigkeit eingeschränkt. Die mentale Entwicklung ist an sich unauffällig, Retardierungen sind wohl immer eine Folge intrakranieller Blutungen in den ersten Lebensmonaten. Eine Versorgung mit Armprothesen ist möglich, aber selten sinnvoll, da hierdurch die Restfunktion weiter eingeschränkt wird.
Quellen
Einzelnachweise |
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Dieser Artikel basiert auf dem Artikel TAR-Syndrom aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar. |