Sphingolipidose

Sphingolipidosen sind durch autosomal-rezessiv vererbte Gene ausgelöste Stoffwechselkrankheiten, die sich vorwiegend im zentralen Nervensystem manifestieren. Durch lysosomale Enzymdefekte oder –defizite, aber auch durch Defekte der Transport- oder Aktivatorproteine kommt es zu einer pathologischen intrazellulären Akkumulation von nicht weiter abbaubaren Sphingolipiden.

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Leitfaden zu den grundlegenden Laborkenntnissen

Gemeinsame Symptome:

• Motorische und geistige Retardierung
• Vergrößerung von Leber und Niere
• häufig kirschroter Makulafleck

Im allgemeinen handelt es sich um schwere, noch in der Kindheit zum Tode führende Erkrankungen.

Varianten

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