Sphingolipidose

Sphingolipidosen sind durch autosomal-rezessiv vererbte Gene ausgelöste Stoffwechselkrankheiten, die sich vorwiegend im zentralen Nervensystem manifestieren. Durch lysosomale Enzymdefekte oder –defizite, aber auch durch Defekte der Transport- oder Aktivatorproteine kommt es zu einer pathologischen intrazellulären Akkumulation von nicht weiter abbaubaren Sphingolipiden.

Weiteres empfehlenswertes Fachwissen

Empfindlichkeitsprüfung von Laborwaagen

Wie erhalten Sie Tag für Tag genaue Wägeresultate?

Tägliche Sichtkontrolle der Laborwaagen

Gemeinsame Symptome:

• Motorische und geistige Retardierung
• Vergrößerung von Leber und Niere
• häufig kirschroter Makulafleck

Im allgemeinen handelt es sich um schwere, noch in der Kindheit zum Tode führende Erkrankungen.

Varianten

Bitte beachten Sie den Hinweis zu Gesundheitsthemen!