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Sonografischer SoftmarkerDer Ausdruck sonografischer Softmarker wird in der Pränataldiagnostik gebraucht und bezeichnet solche Besonderheiten, deren vorgeburtlicher (pränataler) Nachweis durch Ultraschalluntersuchungen gestellt wird und die mit einer statistisch gesehen meist leichten Erhöhung der Wahrscheinlichkeit des Vorliegens einer Chromosomenbesonderheit oder körperlicher Fehlbildungen oder bestimmter Erkrankungen beim ungeborenen Baby in Verbindung gebracht werden können. Entsprechend verringert das Fehlen von Softmarker die statistische Ausgangswahrscheinlichkeit für die Geburt eines betroffenen Kindes, während der Nachweis von Markern sie je nach Art und Schwere mehr oder weniger deutlich erhöht. Die Wahrscheinlichkeitserhöhung wird oft mit einer individuellen Risikoziffer (1:x) angegeben. Deren Wert kann herangezogen werden, wenn es um Überlegungen geht, die die Empfehlung oder das Abraten bezüglich invasiver Untersuchungsmethoden (z. B. Amniozentese) betreffen. Sonografische Softmarker werden mittels Ultraschall, häufig beim Feinultraschall(sonografische Feindiagnostik/Organscreening), oder der Doppler-Sonographie nachgewiesen bzw. ausgeschlossen. Isoliert auftretende sonografische Softmarker, also entsprechende Besonderheiten, die ohne weitere Auffälligkeiten bestehen, sind oft harmlos. Kombiniert auftretende sonografische Softmarker, also entsprechende Besonderheiten, die in Zusammenhang mit anderen Besonderheiten bestehen, erhöhen die Wahrscheinlichkeit für Veränderungen beim Baby. Das Zentrum für Technologiefolgen-Abschätzung in der Schweiz untersuchte in einer Studie (ZfTA, 2001, S. 124) das Verhältnis von Verdachtsdiagnosen während der Schwangerschaft und tatsächlichen Fakten nach der Geburt. Festgestellt wurde, dass bei statistisch gesehen 75 von 100 Kindern mit unterschiedlichen im Ultraschall auffällig gewordenen Entwicklungsstörungen sich diese letztlich nicht bestätigen und die Kinder ohne Auffälligkeiten geboren werden. So kann gesagt werden, dass es in der Mehrzahl der Fälle von pränatal ausgesprochenen Verdachtsdiagnosen zu einer mitunter starken Beunruhigung, Verunsicherung und psychischer Belastung der Schwangeren kommt, die sich im Endeffekt als unbegründet herausstellt. Als sonografische Softmarker werden z. B. betrachtet: Weiteres empfehlenswertes FachwissenVergrößerte NackentransparenzEine ungewöhnlich große Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Ungeborenen. Eine vergrößerte Nackentransparenz gilt als Softmarker für
Dorsonuchales ÖdemAls Dorsonuchales Ödem wird eine ausgeprägte Flüssigkeitsansammlung bezeichnet, die an großen Teilen des Rückens (dorsal) sowie im Hinterkopf- und Nackenbereich (nuchal) des ungeborenen Kindes besteht. Es gilt als Softmarker für insbesondere:
Hydrops fetalisAls Hydrops fetalis wird eine große Flüssigkeitsansammlung bezeichnet, die sich oft über weite Teile des Körpers des ungeborenen Kindes ausgebreitet hat. Diese Besonderheit tritt gehäuft auf bei:
Plexus chorioideus - Zystenzystische Strukturen im Bereich des Plexus chorioideus im Gehirn des Ungeborenen. Plexuszysten gelten als Softmarker für:
White spots (Golfballphänomen)White spots sind kleine, golfballförmige, echoreiche Areale in einer oder in beiden Herzkammern des ungeborenen Kindes. White spots gelten als Softmarker für:
Vergleichsweise kurze RöhrenknochenDie Länge der Knochen von Femur (Oberschenkel) oder Humerus (Oberarm) beim Kind liegt unter der 5. Perzentile des Schwangerschaftsalters bzw. es ist eine absolute Verkürzung gegenüber den sonstigen Durchschnittswerten festzustellen. Kurze Röhrenknochen gelten als Softmarker für:
Hypoplastischer NasenbeinknochenDer Nasenbeinknochen ist unterdurchschnittlich ausgeprägt bzw. (noch) nicht wie üblich verknöchert und der Nasensattel wirkt tief (Stupsnase). Zwar ist die Relevanz als Marker umstritten, da stets auch die ethnische Herkunft des Kindes beachtet werden muss, dennoch gilt ein hypoplastischer Nasenbeinknochen als Softmarker für:
Sandalenlücke/SandalenfurcheBei einer sogenannten Sandalenlücke besteht ein unüblich großer Abstand zwischen der ersten und der zweiten Zehe (1. und 2. Strahl), der durch eine jeweils parallel zu den zweiten Zehen nach außen versetzte Position der großen Zehen entsteht. Eine Sandalenlücke gilt als Softmarker für:
Unübliche Kopfform oder unübliche KopfgrößeDer Schädel des Kind hat eine unübliche Form, z. B. Brachyzephalie, strawberry sign (Erdbeer-Form/strawberry-shaped head), lemon sign (Arnold-Chiari-Malformation: der vordere Kopfbereich erscheint im Horizontalschnitt aufgrund des Einsinkens der Ossa frontalia eingedellt, was eine Ähnlichkeit mit dem Aussehen einer ausgedrückten Zitronenhälfte bedingt), banana sign (das Kleinhirn erscheint im Horizontalschnitt unterentwickelt und bananenförmig gekrümmt), Mikrozephalie (unüblich kleiner Kopf), Makrozephalie (unüblich großer Kopf). Besonderheiten der Kopfform oder -größe gelten als Softmarker für:
Clenched fist („Geballte Faust“)Bei dieser Besonderheit finden sich übereinander geschlagene/überlappende Finger. Häufig liegt der vierte Finger über dem dritten Finger und die Faust kann nicht geöffnet werden. Dies gilt als Softmarker für
Echogener/hypoerechogener DarmBeim ungeborenen Kind sind die Darmschlingen im Ultraschall deutlich echodicht, d. h. als helle Strukturen darstellbar. Ein echoreicher Darm gilt als Softmarker für
Double-Bubble-Phänomen/Double-Bubble-ZeichenDer Magen des ungeborenen Kindes ist mit Flüssigkeit gefüllt (erste Blase/Bubble) und auch das Duodenum (Zwölffingerdarm) weist Flüssigkeit auf (zweite Blase/Bubble). Nebeneinander liegend zeigt sich aufgrund dessen im Ultraschall das Bild einer Doppel-Blase (Double-Bubble: 1, 2). Das Double-Bubble-Phänomen gilt als Softmarker für:
Echogene/hyperechogene NierenBeim ungeborenen Kind sind die Nieren sind im Ultraschall deutlich echodichter als die Leber). Echogene Nieren gelten als Softmarker für
Grenzwertige Weite des NierenbeckensBeim ungeborenen Kind liegt eine leichte Pyelektasie vor: Die Normweite des Nierenbeckens ist abhängig vom Schwangerschaftsalter/Gestationsalter. Im zweiten Schwangerschaftsdrittel liegt eine leichte Nierenbeckenweite ab einen Wert von mehr als 4,5 mm im anterior-posterioren Durchmesser vor. Eine grenzwertige Nierenbeckenweite gilt als Softmarker für:
(Grenzwertige) Erweiterung der HirnventrikelEs liegt eine leichte Ventrikulomegalie vor: Ein oder beide Lateralventrikel des Hinterhorns des ungeborenen Kindes haben einen Durchmesser von 8 bis 10 mm. Ein Durchmesser von mehr als 10 mm gilt als eindeutig pathologischer Befund. Eine grenzwertige Hirnventrikelweite gilt als Softmarker für:
Einzelne Nabelschnurarterie (singuläre Umbilikalarterie/SUA)In durchschnittlich einer von 100 Schwangerschaften finden sich in der Nabelschnur bei der Ultraschallbetrachtung im Querschnitt, insbesondere bei der Doppler-Sonographie, nur eine Nabelvene und eine Nabelarterie statt der üblichen zwei Nabelarterien. Eine einzelne Arterie in der Nabelschnur gilt als Softmarker für:
Erweiterung / Vergrößerung der Cisterna magnaDie Cisterna cerebellomedullari (Cisterna magna) ist eine Liquorkammer im Bereich der Sehnervenkreuzung zwischen der Unterfläche des Kleinhirns, dem Dach des vierten Hirnventrikels und dem zwischen Pons und Rückenmark gelegenen Nachhirn (Medulla oblongata). Meist findet sich keine Ursache einer weit angelegten Cisterna magna oder einer (zystischen) Erweiterung / Vergrößerung (Dilatation) in dieser Region, wenn ansonsten keine Auffälligkeiten bestehen. Das Vorliegen gilt jedoch insbesondere in Kombination mit anderen Besonderheiten als Softmarker für:
Offener Vermis cerebelliBis zur etwa 18. Schwangerschaftswoche gilt eine spaltförmige Verbindung zwischen dem vierten Hirnventrikel und der Cisterna magna im Gehirn eines ungeborenen Kindes (Dandy-Walker-Variant) als üblicher Befund, der sich im Ultraschall nachweisen lässt. Bis zur 13. Woche ist sie immer nachzuweisen. Nach der 18. Woche gilt diese Besonderheit, die sich vom eigentlichen Dandy-Walker-Syndrom dadurch unterscheidet, dass keine Erweiterung der Cisterna magna vorliegt, als Softmarker. Der Befund ist für sich genommen nicht schädlich, geht jedoch teils mit schwer wiegenderen Befunden einher. Ein offener Vermis cerebelli (lat.: Vermis = Wurm + Cerebellum = Kleinhirn) nach der ca. 18. Schwangerschaftswoche gilt als Softmarker für:
PolyhydramnionEine überdurchschnittlich große Menge Fruchtwasser mit einem Fruchtwasserindex (AFI) von über 25 cm oder mit einem großen Fruchtwasserdepot über 8 cm (am Termin mehr als zwei Liter) wird als Polyhydramnion bezeichnet. Es tritt bei etwa 1 % aller Schwangerschaften (oft in Verbindung mit Diabetes mellitus der Schwangeren/Gestationsdiabetes) in der Regel nach der 24. Schwangerschaftswoche auf und kann dadurch bedingt sein, dass das heranwachsende Kind kein oder nur recht wenig Fruchtwasser trinkt und sich die Flüssigkeit darum ungewöhnlich stark ansammelt, sodass teils eine Fruchtwasserentlastungspunktion durchgeführt werden muss. Bei bis zu 20 % der Fälle mit Hydramnion finden sich Besonderheiten beim Ungeborenen. Ein Polyhydramnion gilt als Softmarker für:
OligohydramnionEine unterdurchschnittliche Menge Fruchtwasser mit einem Fruchtwasserindex (AFI) von weniger als 5,1 cm oder größeren Fruchtwasserdepots unter 2 cm wird als Oligohydramnion bezeichnet. Es tritt bei ca. 0,5 bis 4 % aller Schwangerschaften auf und kann durch eine verminderte Urinproduktion bzw. -ausscheidung des heranwachsenden Kindes, eine sehr starke Wachstumsverzögerung des Babys, eine Plazentainsuffizienz (Leistungsschwäche des Mutterkuchens), oder durch einen vorzeitigen Fruchtblasensprung bedingt sein, sodass die Menge der Flüssigkeit darum ungewöhnlich stark abnimmt und teils eine Fruchtwasserauffüllung (Amnioninfusion) durchgeführt werden muss. Ein Oligohydramnion bedingt eine vergleichsweise schlechte Leitung der Ultraschallwellen (je weniger Fruchtwasser, desto schlechter die Schallleitung). Eine länger bestehende und frühe Oligohydramie kann u. a. die Entstehung einer Lungenhypoplasie (Unterentwicklung der Lunge) und von Klumpfüssen begünstigen. Ein Oligohydramnion gilt als Softmarker für:
Siehe auchserologischer Softmarker, Feinultraschall, Pränataldiagnostik, Liste der Syndrome
Kategorien: Fehlbildung | Pränatalmedizin |
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