Um alle Funktionen dieser Seite zu nutzen, aktivieren Sie bitte die Cookies in Ihrem Browser.
my.bionity.com
Mit einem my.bionity.com-Account haben Sie immer alles im Überblick - und können sich Ihre eigene Website und Ihren individuellen Newsletter konfigurieren.
- Meine Merkliste
- Meine gespeicherte Suche
- Meine gespeicherten Themen
- Meine Newsletter
Simpson-Golabi-Behmel-SyndromDas Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS, auch Golabi-Rosen-Syndrom) ist eine Erbkrankheit, die X-chromosomal-rezessiv vererbt wird. Weiteres empfehlenswertes FachwissenDas Spektrum klinischer Veränderungen ist komplex und sehr variabel. Es reicht von geringen Veränderungen bei heterozygot betroffenen weiblichen Personen bis zu bereits frühkindlich tödlichen Formen bei männlichen Betroffenen. Männliche Erkrankte sind typischerweise sehr groß, weisen eine Makrozephalie und einen schlaffen Muskeltonus auf. Die kognitive Entwicklung ist meist normal, angeborene Herzfehler treten gehäuft auf. Es besteht ein erhöhtes Krebsrisiko in der Kindheit, insbesondere mit vermehrten Wilms-Tumoren.[1] Quellen
Kategorien: Krankheitsbild in der Kinderheilkunde | Erbkrankheit |
Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar. |