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Silver-Russell-SyndromDas Silver-Russell-Syndrom (SRS) ist eine Form des bereits intrauterinen Kleinwuchses. Es zählt mit lediglich ca. 400 dokumentierten Fällen weltweit zu den seltenen Krankheiten.[1] Intrauteriner Kleinwuchs ist die Sammelbezeichnung für solche Entwicklungsbesonderheiten, die bei Kindern bereits im Mutterleib (= intrauterin) entstehen und insbesondere durch Ernährungsmangel und Wachstumsrückstand des Kindes bei der Geburt auffallen. Die Ursachen des Silver-Russell-Syndroms sind noch nicht vollständig bekannt. Im englischsprachigen Raum wird das Silver-Russell-Syndrom (SRS) meist Russell-Silver-Syndrom (RSS) genannt. Weiteres empfehlenswertes Fachwissen
Geschichte & GenetikErstmals wurde das Syndrom 1953/1954 von Dr. Russell (England) und Dr. Silver (USA) unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieben. Seitdem sind über 360 Fälle bei größeren Rassen publiziert, von denen die meisten Fälle nach bisherigen Erkenntnissen sporadisch aufgetreten sind, wenngleich auch einige wenige familiäre Häufungen und Geschwisterfälle bekannt wurden. Aus diesem Grund wird eine genetische Ursache vermutet. Bis heute (2005) ist eine einheitliche Basisstörung jedoch nicht bekannt. Bislang konnte bei etwa 10 von 100 der Menschen mit SRS eine maternale uniparentale Disomie 7 (mUPD7) nachgewiesen werden. Das bedeutet, dass das Kind von seiner biologischen Mutter zwei Kopien des Chromosoms der Nummer 7 geerbt hat und nicht wie üblich eine Kopie von der Mutter und eine vom Vater, was für ein Imprinting spricht. Die Kopie des väterlichen Chromosoms 7 ist bei den Menschen mit SRS entweder gar nicht vorhanden oder sie ist beschädigt. Bei einigen Menschen mit SRS wurden andere chromosomale Strukturbesonderheiten gefunden, z. B. eine Verlängerung am kurzen Arm des Chromosoms 7 (Umbauten in 7p), Verkürzungen am langen Arm des Chromosoms 17 (Region 17q23-25) oder Brüche auf dem Chromosom X (einem der Geschlechtschromosomen). Gegen eine einheitliche genetische Ursache spricht ein ungleichförmiges Auftreten des SRS bei eineiigen Zwillingen. DiagnoseAufgrund dieser Erkenntnisse ist davon auszugehen, dass es für das SRS kein einheitliches Erbmuster gibt und verschiedene Chromosomenbesonderheiten als Ursache in Frage kommen können. Dies wiederum würde die mitunter recht hohe Variabilität in der klinischen Symptomatik erklären, die regelmäßig für eine Diagnosestellung herangezogen wird. Hierbei müssen stets mehrere Symptome bei einem Kind nachzuweisen sein, um die Diagnose eines SRS daraus ableiten zu können. Es müssen unbedingt familiäre Besonderheiten (Teilsymptome ohne typische Vollbildausprägung, z.B. im Hinblick auf Körpergröße, Gesichtsform usw.) beachtet werden. Bei Verdacht auf ein SRS bei einem Kind sollte eine Chromosomenanalyse vorgenommen werden, um insbesondere das eventuelle Vorliegen einer mütterlichen uniparentalen Disomie 7 (mUPD 7) zu überprüfen. Manchmal ist eine eindeutige Diagnose (zunächst) nicht möglich. SymptomeMit der Zeit sind einige Besonderheiten dokumentiert worden, die sehr häufig bei Menschen SRS festgestellt werden können. Nicht alle Merkmale kommen bei allen Menschen mit SRS vor bzw. lassen sich in gleich starker Ausprägung finden. Abgesehen von genetischen Besonderheiten sind die am häufigsten auftretenden bzw. bestehenden Besonderheiten:
SonstigesDa die kognitive Leistungsfähigkeit von Menschen mit SRS nicht bzw. nicht in besonderem Maße eingeschränkt ist, ist fast allen Kindern ein Regelkindergarten- und Regelschulbesuch möglich. Erwachsene können einen Regelberuf erlernen und natürlich auch ausüben. Menschen mit SRS sind in ihrer Lebensgestaltung- und führung und in ihrer Lebensqualität durch ihre Besonderheit medizinisch gesehen normalerweise nicht eingeschränkt. TherapieDie Behandlung mit Wachstumshormonen mit dem Ziel einer der elterlichen Größe in etwa entsprechenden Erwachsenengröße wird noch untersucht. Bei einigen Kinder zeigen sich durch die Gabe von Hormonen deutliche Verbesserungen des Längenwachstums, während bei anderen eine entsprechende Therapie wenig bis gar keine Erfolge zeigt. Aufgrund der Neigung zu Hypoglykämie ist die Vermeidung von Unterzuckerung wichtig. Ein besonderer Aspekt der Erziehung von Kindern mit SRS sollte auf die Ausbildung bzw. Unterstützung eines positiven Selbstbildes und eines gefestigten Selbstvertrauens gelegt werden, da es aufgrund von gesellschaftlicher Intoleranz und Unverständnis gegenüber minderwüchsigen Menschen leider nach wie vor oftmals zu Ausgrenzung und Stigmatisierung und zum Teil zu durch Vorurteile und Unwissen bestimmten diskriminierenden Reaktionen kommt, gegen die es insbesondere seelisch zu bestehen gilt. DifferentialdiagnoseAls Differentialdiagnose zum SRS kommen folgende Besonderheiten in Frage:
Einzelnachweise
Literatur
Siehe auch
Kategorien: Pränatalmedizin | Genetische Störung |
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Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Silver-Russell-Syndrom aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar. |