Mikrodeletionsyndrom 22q11

Mikrodeletionsyndrom 22q11 steht für verschiedene Syndrome, die mit Mikrodeletionen des Chromosoms 22 im Bereich 22q11 einhergehen. Darunter zusammengefasst werden unter anderem das DiGeorge-Syndrom und das Shprintzen-Syndrom (velo-cardio-faziales Syndrom), welche durch ihre unterschiedlichen Ausprägungen fließende Übergänge ineinander zeigen.

Zuweilen wird auch noch der Ausdruck CATCH-22 Syndrom verwendet. CATCH 22 steht dabei als Akronym für „cardiac anomalies“ (Herzfehler), „abnormal facies“ (Gesichtsfehlbildungen), „thymic hypoplasia“ (Unterentwicklung des Thymusgewebes), „cleft palate“ (Gaumenspalte), „hypocalcemia“ (Kalziummangel im Blut), also für die wichtigsten Symptome. Die Bezeichnung „CATCH-22“ ist allerdings negativ behaftet und kann die Akzeptanz und Verarbeitung der Diagnose durch die betroffenen Familien unnötigerweise erschweren. In Anlehnung an einen erfolgreichen Roman wird Catch-22 häufig mit „Dilemma“, „Sackgasse“, „ausweglose Situation“ ("catch-22 situation") in Verbindung gebracht. Die Bezeichnung sollte deshalb, ähnlich wie das Wort „Mongolismus“ für die Trisomie 21, unbedingt vermieden werden.

Aufgrund von Mikrodeletionen am langen Arm des Chromosoms 22 (22q11) kommt es bereits während der Schwangerschaft beim Kind zu Entwicklungsstörungen (fehlerhafte Entwicklung der 3. und 4. Schlundtasche). Diese können in verschieden starker Ausprägung zu Herzfehlern (z.B. Ventrikelseptumdefekt), Fehlbildungen der Gefäße (z.B. im Bereich des Aortenbogens, z.B. Aortenhypoplasie), Nichtanlagen der Nebenschilddrüsen (Hypoparathyreoidismus), fehlender Ausbildung oder Ausbildung eines nur kleinen Thymus (Thymusaplasie bzw. Thymushypoplasie) und zu Gesichtsfehlbildungen (z.B. Lippen-, Kiefer-, Gaumenspalte) führen.

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Symptome

Die Symptome werden durch die verschieden starke Ausprägung der einzelnen Besonderheiten bestimmt. Gesichtsfehlbildungen wie z.B. eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte werden oftmals bereits im Rahmen von Pränataldiagnostik im Ultraschall auffällig. Weiterhin auftretende Gesichtsfehlbildungen sind: vergleichsweise breite Nasenwurzel, langer Nasenrücken, breite Nasenspitze, weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus), Epikanthus, kurzes Philtrum und Ohrmuscheldysplasie.

Schwere Herzfehler und Gefäßfehlbildungen werden, wenn nicht bereits vorgeburtlich, meist einige Zeit nach der Geburt durch die typische Symptomatik und Ultraschall des Herzens (Echokardiographie) entdeckt. Typischerweise auftretende Herzfehler sind vor allem Aortenbogenanomalien, aber auch Truncus arteriosus communis, Fallot-Tetralogie oder Ventrikelseptumdefekt.

Die Thymushypoplasie kann durch die mangelnde Bildung von T-Lymphozyten zu schweren Infektionen des Kindes und allgemein zu einer erhöhten Infektanfälligkeit führen (siehe Immundefekt). Ist eine ausreichende Restfunktion des Thymus vorhanden, ist oftmals keine erhöhte Infektanfälligkeit zu beobachten.

Durch das Fehlen oder den Mangel an Parathormon, welches in der Nebenschilddrüse gebildet wird, kann es durch den daraus resultierenden Kalziummangel zu Krampfanfällen (Tetanie) kommen (siehe auch Hypoparathyreoidismus).

Da es sich um einen Sammelbegriff für verschiedene Deletionen handelt, müssen nicht in jedem Fall alle Symptome auftreten, und sie können unterschiedlich stark ausgeprägt sein.

Diagnose

Eine Verdachtsdiagnose lässt sich durch das kombinierte Auftreten typischer Fehlbildungen stellen. Bestimmte angeborene Fehlbildungen am Herzen sind häufig der erste Hinweis. Der Verdacht kann durch molekulargenetische Diagnostik und Nachweis der 22q11-Chromosomenveränderung erhärtet werden. Hier ist die In-situ-Hybridisierung Methode der Wahl.

Therapie

Aufgrund der genetischen Ursache ist eine ursächliche Heilung nicht möglich. Angezeigt ist jedoch eine symptomatische Therapie, insbesondere die Korrektur der auftretenden Fehlbildungen und die Therapie der Begleiterkrankungen.

Quellen

• http://www.genetik-dresden.de/Zytogenetik/Mikrodeletionssyndrome/Catch%2022%20Syndrom.htm
• Speer, Gahr: Pädiatrie, Springer 2000
• Koletzko B. Kinderheilkunde und Jugendmedizin. 12. Auflage, Springer, Berlin 2004

• Das "Chromosom 22q11 Deletion" - Syndrom - Eine Übersicht

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