Seltene Krankheit

Als seltene Krankheiten (auch: orphan disease; en. orphan = Waise, disease = Krankheit) bezeichnet man Krankheiten, die so selten auftreten, dass sie in einer Praxis eines Allgemeinmediziners in der Regel höchstens einmal pro Jahr vorkommen. Seltene Krankheiten sind oft lebensbedrohliche oder chronisch einschränkende Erkrankungen, die aufgrund ihrer Besonderheit einer speziellen Behandlung bedürfen.

In der Regel ist es für die pharmazeutische Industrie wirtschaftlich uninteressant, Arzneimittel gegen sie zu entwickeln. Aus diesem Grund wurden von verschiedenen Staaten Verordnungen und Gesetze erlassen, um die Behandlung dieser Krankheiten zu fördern. Zunächst erließ die USA den Orphan Drug Act. Im April 2000 wurde von der EU in Europa die Verordnung über Arzneimittel zur Behandlung seltener Leiden in Kraft gesetzt, auch andere Länder folgten.

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Kriterien

Je nach Land gelten verschiedene Kriterien für die Einordnung als seltene Krankheit.

• EU: weniger als 228.000 Patienten pro Jahr oder 5 pro 10.000 Einwohner^[1]

• USA: weniger als 200.000 Patienten pro Jahr oder 7,5 pro 10.000 Einwohner^[2]
• Japan: weniger als 50.000 Patienten pro Jahr oder 4 pro 10.000 Einwohner
• Australien: weniger als 2.000 Patienten pro Jahr oder rund 1 pro 10.000 Einwohner

Pharmazeutische Unternehmen, die zur Behandlung seltener Krankheiten neue Arzneimittel entwickeln, sogenannte Orphan-Arzneimittel (engl.: orphan medicinal product), erhalten Erleichterungen für deren Zulassung und Vermarktung.

Das Nationale Netzwerk seltener Krankheiten hat im Oktober 2006 bekannt gegeben, dass derzeit rund 17.000 genetisch bedingte seltene Krankheiten bekannt sind. (Quelle: Apotheken Umschau, 11/2006)

Krankheiten

Beispiele für seltene Krankheiten sind:

• Aicardi-Syndrom
• CADASIL
• Dubowitz-Syndrom
• Kartagener-Syndrom
• kongenitales QT-Syndrom
• Morbus Fabry
• Pallister-Killian-Syndrom
• Idiopathische pulmonararterielle Hypertonie (IPAH) (früher: Primäre pulmonale Hypertonie (PPH))
• Peters-Plus-Syndrom
• Progerie
• Silver-Russell-Syndrom
• Thanatophore Dysplasie

Quellen

1. ↑ Europäische Kommission, Generaldirektion Gesundheit und Verbraucherschutz http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/rare_diseases_de.htm
2. ↑ US-Orphan-Drug-act: http://ord.aspensys.com/asp/diseases/diseases.asp

Siehe auch:

Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V.

Literatur

• Peter Biro, Dierk Vagts, Uta Schultz: Anästhesie bei seltenen Erkrankungen
• Regine Witkowski, Otto Prokop, Eva Ullrich, W. Staude: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Ursachen, Genetik und Risiken