Schizenzephalie

Unter dem Begriff Schizenzephalie wird eine seltene kortikalen Fehlbildung des Gehirns auf der Grundlage einer Homöobox-Genmutation (EMX2) verstanden. Sie wird zur Gruppe der Fehlbildungen des Zentralnervensystems gezählt.

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Ursache

Als Ursache konnte nachgewiesen werden, dass es zu einem Ausfall eines für die Proliferation der Vorstufe der Neuronen im Bereich der Hirnrinde zuständigen Transkriptionsfaktors gekommen ist. Dadurch entstehen bereits in der pränatalen (vorgeburtlichen) Entwicklung des Kindes Spaltbildungen unterschiedlicher Grade zwischen den beiden Großhirnhälften (Hirnhemisphären). Liegen diese Fehlbildungen bilateral (beidseitig) vor, kann es zu einer Verbindung (Kommunikation) zwischen Hirnventrikeln kommen.

Diagnose

Die Diagnose kann nachgeburtlich mittels Ultraschall gestellt werden, die Magnetresonanztomografie kann hilfreich sein, um das Vorliegen anderer Gyrierungsstörungen zu überprüfen. Bei der Diagnose einer Schizenzephalie wird in der ICD-10 der Code Q04.6 (Angeborene Gehirnzysten) angegeben.

Auswirkungen

Es ist möglich, dass es keine besonderen Auffälligkeiten im klinischen Bild gibt, es gibt leichte Formen und es kann zu schweren und schwersten Entwicklungsstörungen kommen. Begleitend kann es insbesondere bei schwerster Schizenzephalie zu spastischer Quadriplegie und Epilepsie kommen.

Kinder mit schwerster Fehlbildung haben häufig eine vergleichsweise niedrige Lebenserwartung.

Schizenzephalie tritt bei etwa 5 von 10 Kindern mit einer Septo-optikalen Dysplasie (De-Morsier-Syndrom) und bei etwa 7 von 10 Kindern mit einer Dandy-Walker-Malformation auf.

Häufigkeit und Erbgang

Es sind bislang nur wenige Fallbeispiele dokumentiert. Die Mehrzahl ist als sporadisch einzustufen, bei zwei Brüdern ist die Besonderheit ebenfalls beschrieben worden. Der Erbgang ist autosomal-dominant oder rezessiv Erbgang, der Genort ist 10q26.1. Allelie kann in unterschiedlich schwerer Form vorliegen.

Literatur

• Deeg, K. H.: Sonographische Diagnostik zerebraler Fehlbildungen. Migrationsstörungen: Lissenzephalie, Schizenzephalie und Hemimegalenzephalie.