Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom

Das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die durch eine Mutation des sogenannten PTEN-Gens, das die Tumor-Bildung im Körper unterdrücken soll, entsteht.

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Alternative Bezeichnung

Das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom wurde zeitgleich von verschiedenen Ärzten und Forschern beschrieben (1960 von Harris D.Riley und William R. Smith, 1971 von George A. Bannayan). Daher wird es auch bezeichnet als:

• Bannayan-Zonana-Syndrom
• Riley-Smith-Syndrom
• Ruvalcaba-Myhre-Syndrom
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS)
• Bannayan-Syndrom
• Cowden/Bannayan-Riley-Ruvalcaba überlappendes Syndrom
• PTEN-Harmatoma-Tumor-Syndrom

Eingruppierung

Das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom gehört zur Vierergruppe der hereditären Hamartoma-Polyposis-Syndrome. Bei allen Syndromen liegt eine Erbgutveränderung des PTEN-Gens mit zum Teil überlappenden Symptomen vor. Daher werden diese Syndrome nicht mehr strikt getrennt. Zu den hereditären Harmatoma-Polyposis-Syndromen gehören weiter

• Juveniles Polyposis-Syndrom
• Peutz-Jeghers-Syndrom
• Cowden-Syndrom

Symptome

Charakteristische Kennzeichen für das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom sind

• ein Geburtsgewicht von 4 kg und mehr (mit hoher Wahrscheinlichkeit)
• eine Geburtsgröße von 53 cm bei Mädchen (mit hoher Wahrscheinlichkeit)
• eine Geburtsgröße von 55 cm bei Jungen (mit hoher Wahrscheinlichkeit)
• spätes Laufenlernen
• eine außerordentliche Kopfgröße (bei 50 % der Betroffenen)
• Hämangiome, gutartige Neubildung der Blutgefäße (bei 10 bis 40)
• multiple Lipome, gutartige Fettgewebsneubildungen (bei 75 %)
• Pigmentflecken auf dem Penis (mit hoher Wahrscheinlichkeit)
• gestörte Motorik (Ungelenkigkeit) (bei 50 %)
• Muskelschwäche (bei 50 %)
• Skoliose (bei 50 %)

Die Ausprägung der Merkmale ist bei den Betroffenen jedoch sehr unterschiedlich.

Risiken

Vom Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom betroffene Männer und Frauen haben ein erhöhtes Schilddrüsen- und Darmkrebsrisiko, Frauen sind außerdem erhöht brustkrebsgefährdet. Daher sollen sowohl Männer als auch Frauen bereits ab ca. 21 Jahren regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen vornehmen lassen.

Das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom folgt einem sogenannten autosomal dominanten Erbgang, das heißt, im Fall einer ungünstigen Erbanlage des Betroffenen wird es mit fünfzigprozentiger Wahrscheinlichkeit an die Nachkommen weitergegeben.

Quellen

Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome: A Guide for parents and their families (von Sarah Burton und Joy Larsen Haidle von der University of Iowa Health Care und Heather Hampel von der Ohio State University)

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