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Ruvalcaba-Myhre-Smith-SyndromDas Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die durch eine Mutation des sogenannten PTEN-Gens, das die Tumor-Bildung im Körper unterdrücken soll, entsteht. Weiteres empfehlenswertes Fachwissen
Alternative BezeichnungDas Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom wurde zeitgleich von verschiedenen Ärzten und Forschern beschrieben (1960 von Harris D.Riley und William R. Smith, 1971 von George A. Bannayan). Daher wird es auch bezeichnet als:
EingruppierungDas Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom gehört zur Vierergruppe der hereditären Hamartoma-Polyposis-Syndrome. Bei allen Syndromen liegt eine Erbgutveränderung des PTEN-Gens mit zum Teil überlappenden Symptomen vor. Daher werden diese Syndrome nicht mehr strikt getrennt. Zu den hereditären Harmatoma-Polyposis-Syndromen gehören weiter SymptomeCharakteristische Kennzeichen für das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom sind
Die Ausprägung der Merkmale ist bei den Betroffenen jedoch sehr unterschiedlich. RisikenVom Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom betroffene Männer und Frauen haben ein erhöhtes Schilddrüsen- und Darmkrebsrisiko, Frauen sind außerdem erhöht brustkrebsgefährdet. Daher sollen sowohl Männer als auch Frauen bereits ab ca. 21 Jahren regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen vornehmen lassen. Das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom folgt einem sogenannten autosomal dominanten Erbgang, das heißt, im Fall einer ungünstigen Erbanlage des Betroffenen wird es mit fünfzigprozentiger Wahrscheinlichkeit an die Nachkommen weitergegeben. QuellenBannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome: A Guide for parents and their families (von Sarah Burton und Joy Larsen Haidle von der University of Iowa Health Care und Heather Hampel von der Ohio State University)
Kategorien: Erbkrankheit | Krankheitsbild in Hämatologie und Onkologie |
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Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar. |