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Rotor-Syndrom
Das Rotor-Syndrom - selten auch Rotor-Manahan-Florentin-Syndrom - ist eine sehr seltene, gutartige, autosomal-rezessive Erbkrankheit, die beide Geschlechter betrifft und klinisch dem Dubin-Johnson-Syndrom ähnelt. Wenngleich es hauptsächlich auf den Philippinen auftritt, wird das wissenschaftliche Interesse an beiden Störungen dadurch begründet, dass deren Untersuchung einen Einblick in die Transportvorgänge in der Leber ermöglicht. Weiteres empfehlenswertes Fachwissen
SymptomePatienten mit einem Rotor-Syndrom weisen in der Regel außer einer Gelbsucht (Ikterus) keine Symptome auf. Das gelegentliche Auftreten von Bauchschmerzen und Fieber wird erwähnt, wobei es sich hier um so unspezifische Befunde handelt, dass vage auch von „konstitutionellen Symptomen“ gesprochen wird. LaborbefundeIm Blut lassen sich ein erhöhtes direktes Bilirubin ohne Hämolysezeichen, eine Erhöhung von Transaminasen (ein Gruppe von Enzymen) und eventuell weitere Zeichen einer Gallestauung (Cholestase) nachweisen. GeschichteErstmalig beschrieben wurde die Störung von den philippinischen Ärzten A. Florentin, L. Manahan und Arturo Belleza Rotor. Zunächst mit dem Dubin-Johnson-Syndrom gleichgesetzt, konnte 1976 durch Wolkoff et al. [1] mittels Untersuchungen der Koproporphyrin-Ausscheidung im Urin festgestellt werden, dass es sich dabei um zwei unterschiedliche Krankheitsbilder handeln müsse. Quellen
LiteraturA. B. Rotor, L. Manahan, A. Florentin: Familial non-hemolytic jaundice with direct van den Bergh reaction. Acta medica Philippina, Manila, 1948, 5: 37-49. Kategorien: Krankheitsbild in der Gastroenterologie | Hepatologie | Stoffwechselkrankheit | Erbkrankheit |
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Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Rotor-Syndrom aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar. |