Um alle Funktionen dieser Seite zu nutzen, aktivieren Sie bitte die Cookies in Ihrem Browser.
my.bionity.com
Mit einem my.bionity.com-Account haben Sie immer alles im Überblick - und können sich Ihre eigene Website und Ihren individuellen Newsletter konfigurieren.
- Meine Merkliste
- Meine gespeicherte Suche
- Meine gespeicherten Themen
- Meine Newsletter
Robinow-Syndrom
Das Robinow-Syndrom ist ein meist autosomal-dominant, selten autosomal-rezessiv vererbtes Fehlbildungssyndrom, das in einer Häufigkeit von 1:500.000 auftritt und einen großen Hirnschädel bei kleinem Gesicht (wie bei einem Fetus), Minderwuchs und einer mesomeler Dysplasie der Unterarme und bei Knaben durch einen Mikropenis gekennzeichnet ist. Weiteres empfehlenswertes FachwissenSynonyme sind: Robinow-Silverman-Smith-Syndrom, Robinow-Zwergwuchs, fetal face, fetal face syndrome. Erstbeschreiber war 1969 der deutsch-US-amerikanische Humangenetiker Meinhard Robinow (* 1909),[1] zusammen mit Frederic N. Silverman and Hugo D. Smith im American Journal of Diseases of Children. Im Jahre 2002 waren insgesamt über 100 Fallsbeschreibungen in der medizinischen Literatur bekannt.[1] In der ICD-10 wird es unter "Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen" als Q87.1 mit eingeordnet. Quellen
Kategorien: Fehlbildung | Erbkrankheit | Krankheitsbild in der Kinderheilkunde |
||||||||||
Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Robinow-Syndrom aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar. |