Rhombencephalosynapsis

Als Rhombencephalosynapsis bezeichnet man eine seltene Malformation der hinteren Schädelgrube. Es besteht eine Fehlbildung des Kleinhirns, welche durch eine Verschmelzung der beiden Kleinhirnhemisphären gekennzeichnet ist, vergesellschaftet mit einer Agenesie oder Hypogenesie des Kleinhirnwurms, sowie einer Fusion des Nucleus dentatus und des Pedunculus cerebelli superius. Damit assoziiert, können unterschiedliche supratentorielle Pathologien vorliegen. Erstmals wurde dieses Syndrom von Obersteiner^[1] an einem 28-jährigen Patienten beschrieben. Der Name stammt von Gross und Hoff^[2]

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Klinik

Beschrieben wurden Stammataxie, Dysarthrie, Strabismus, choreatisch-athetotische Dyskinesien, Epilepsien. Die Ausprägung dieser Symptome ist stark variierend und hängt von der Art und Ausprägung der supratentoriellen Läsionen ab. Mehrheitlich besteht eine kognitive Retardierung^[3].

Literatur

1. ↑ Obersteiner H. Ein Kleinhirn ohne Wurm. Arb Neurol Inst (Wien) 1914; 21: 124-125
2. ↑ Gross H, Hoff H. Sur les dysraphies crâniocéphaliques. In: Heuyer G, Feld M, Gruner J (Ed). Malformations Congénitales du Cerveau. Paris: Masson, 1959: 287-297
3. ↑ Toelle SP et al. Rhombencephalosynapsis: Clinical Findings and Neuroimaging in 9 Children. Neuropediatrics 2002 Aug;33(4):209-14
4. ↑ Mendonca JL, Natal MR, Viana SL, Coimbra PP, Viana MA, Matsumine M. Rhombencephalosynapsis: CT and MRI findings. Neurol India 2004;52:118-120