Retinoschisis

Retinoschisis (griech. schisis Spaltung) bezeichnet eine primäre Netzhautspaltung (Spaltung der Retina) in zwei Schichten mit Schichtrupturen, und zumeist beiderseitigen Netzhautdefekten (durchlöcherte, gefäßhaltige Membranbildungen).

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Es gibt die erworbene Form der Retinoschisis, die sich im mittleren Alter zeigt, am häufigsten bei weitsichtigen Männern ab 50. Als Behandlung werden Laser- und Kryotherapie eingesetzt, um ein Fortschreiten der Krankheit zu verhindern.

Die seltene Form der juvenilen (angeborenen) Retinoschisis ist an das X-Chromosom gebunden und wird rezessiv vererbt. Sie tritt nur bei Männern auf. Diese Form führt schon beim Kind zu starken Sehbehinderungen und kann bis zur Erblindung führen.

Die X-gebundene juvenile Retinoschisis ist eine vitreoretinale Degeneration, die nur männliche Personen betrifft. In den meisten Fällen ist die auffälligste Veränderung im makularen Bereich zu finden. Es handelt sich charakteristischerweise um eine oberflächliche, in der Nervenfaserschicht gelegene Aufspaltung (Schisis) der Netzhaut. Das zentrale Sehvermögen verschlechtert sich gewöhnlich mit zunehmender Dauer der Krankheit und führt in der 5.-6. Lebensdekade zur Erblindung. Die primären biochemischen Ursachen, die diesem Vorgang zugrunde liegen, sind bisher unbekannt. Unser Vorhaben hat zum Ziel, das Retinoschisis-Gen zu isolieren und es genomisch zu charakterisieren, um damit eine Mutationsanalyse in den betroffenen Individuen durchführen zu können. Die Identifizierung des Gens und seines Genproduktes wird eine wesentliche Voraussetzung sein, um zu einem besseren Verständnis der Pathogenese dieser Erkrankung zu gelangen und um damit neue Wege für eine verbesserte Behandlung betroffener Individuen entwickeln zu können (c)

Literatur

Pschyrembel Klinisches Wörterbuch, 256. Auflage, de Gruyter 1990. S. 1442.

Webseiten

• http://www.labor-arndt-partner.de/analysen/suche.action.detail.source.GENETIK.u_id.1622.html Retinoschisis (deutsche Genetikinfoseite)
• http://www.eyemdlink.com/Condition.asp?ConditionID=394 Retinoschisis (engl.)