Homozygotie

Homozygotie (von griech.: zygotós "verbunden") ist ein Begriff aus dem Fachgebiet der Genetik und bedeutet Reinerbigkeit.

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Ein diploider Organismus besitzt von jedem Gen (z.B. für Blutgruppe oder Haarfarbe) zwei Kopien, im Normalfall eine von jedem Elternteil. Wenn die beiden Gene eines Individuums für ein bestimmtes Merkmal genau gleich sind, ist das Erbgut, bezogen auf dieses Merkmal, reinerbig oder homozygot.

Für viele Gene gibt es mehrere Varianten. An der gleichen Stelle im Erbgut ist bei einem Lebewesen zum Beispiel die Information für rote Haare, bei einem anderen für braune, schwarze oder blonde Haare gespeichert. Diese unterschiedlichen Varianten eines Gens nennt man Allele. Das Vorhandensein zweier gleicher Allele in einem Genom wird als Reinerbigkeit für dieses Gen betrachtet, während das Vorkommen zweier verschiedener Allele als Mischerbigkeit oder Heterozygotie bezeichnet wird.

Die unterschiedlichen Varianten eines Gens müssen nicht zwingend im Aussehen (Phänotyp) eines Individuums deutlich werden, so dass vom Phänotyp nicht immer exakt auf den Genotyp geschlossen werden kann.

Beispiele

Hat eine Person Blutgruppe A, dann sind verschiedene genetische Varianten möglich:

• "AA" (reinerbig): Beide Elternteile haben die Erbinformation für Blutgruppe A vererbt, somit steht auf beiden Chromosomen das Gen für "A".
• "A0" (mischerbig): Ein Elternteil hat Blutgruppe A, das andere Blutgruppe 0 vererbt. Da Blutgruppe A dominant über Blutgruppe 0 ist, hat die Person dennoch die Blutgruppe A. Dennoch beinhaltet der Genotyp dieses Menschen nun ein rezessives Merkmal für die Ausbildung der Blutgruppe 0.

Die Gene für die Blutgruppen "A", "0" oder "B" sind unterschiedliche Ausprägungen des gleichen Merkmals, sie sind Allele. Gibt es mehr als zwei Allele, spricht man von multiplen Allelen (vergleiche: Polymorphismus).

Ist der Unterschied zwischen rein- und mischerbig nicht äußerlich feststellbar, kann man ihn oft

• durch genetische Untersuchungen
• anhand der Erbmerkmale der Eltern
• anhand der an die Kinder vererbten Merkmale

bestimmen. Falls beide Elternteile eine reinerbige Merkmalsausprägung für ein Gen haben, sind die Nachkommen nicht unbedingt auch reinerbig. Hat zum Beispiel ein Elternteil für die Blutgruppe den Genotyp "AA", und das andere Elternteil "00", so haben alle Nachkommen "A0".

Homozygotie wird in der Tier- und Pflanzenzucht angestrebt, um reinerbige Elterngenerationen zu erreichen, die durch Hybrid-Zucht zu möglichst großer Heterozygotie und damit zu einem möglichst großen Heterosis-Effekt führen sollen.

Homozygotie kann zu einem genetischen Problem führen, wenn die Eltern bezüglich einer rezessiven Erbkrankheit heterozygot sind. Diese tritt bei den Eltern nicht in Erscheinung, aber bei jedem Kind liegt die Wahrscheinlichkeit, dass diese Krankheit ausbricht, nach den mendelschen Regeln bei 25 Prozent.