Punktmutation

Als Punktmutation wird in der Biologie eine Genmutation bezeichnet, wenn durch die Veränderung nur eine einzelne Nukleinbase betroffen ist. Sie ist damit als ein Spezialfall der Genmutation und damit auch der strukturellen Chromosomenaberration zu betrachten.

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Formen der Punktmutation

Leseraster bleibt erhalten

Durch die degenerierte Eigenschaft (Redundanz) des genetischen Codes kann eine solche Punktmutation aber vergleichsweise harmlos ausfallen. Degeneriertheit bedeutet hier, dass eine Aminosäure durch mehrere Codons codiert werden kann. Den 20 Aminosäuren stehen 61 codierende Basentripletts zur Verfügung.

Substitution

Wird bei einer Punktmutation eine Base der DNA gegen eine andere ausgetauscht, so nennt man diesen Vorgang Substitution. Geschieht dieser Austausch in einer codierenden Region und bewirkt den Einbau einer abweichenden Aminosäure, wird eine veränderte mRNA transkribiert, was zu einem veränderten Protein führt, welches ggf. seine Aufgaben – je nach Lage der Mutation und substituierter Aminosäure – nicht, oder nicht mehr vollständig ausführen kann. Ein bekanntes Beispiel für eine Punktmutation beim Menschen ist die Sichelzellenanämie.

Bei der Punktmutation unterscheidet man zwei Typen der Substitution:

• Transition:Substitution einer Purin- gegen eine Purinbase bzw. einer Pyrimidin- gegen eine Pyrimidinbase.
• Transversion: Substitution einer Purin- gegen eine Pyrimidinbase oder umgekehrt.

Für codierende Sequenzen kann man die Substitution in folgende Kategorien einteilen:

• „nonsense“-Mutation (sinnentstellende Mutation): codiert für einen Stopp der Translation
• „missense“-Mutation (sinnverändernde Mutation): codiert für eine andere Aminosäure
• „silent“-Mutation (stille Mutation): codiert für die gleiche Aminosäure

Es kann sich dabei entweder um eine „missense“-Mutation (sinnverändernde Mutation), also den Austausch einer Aminosäure bei der Translation handeln, oder um eine „nonsense“-Mutation (sinnentstellende Mutation), bei der ein Stoppcodon entsteht. Außerdem können „nonsense“-Mutationen in Introns Fehler beim Spleißen bewirken. Als dritte Möglichkeit kann es sich auch um eine stille (stumme) Mutationen oder neutrale Mutationen handeln, bei der eine Base verändert wurde, aber weiterhin die gleiche Aminosäure kodiert wird. Das ist durchaus möglich, da es wegen der Degeneration des genetischen Codes für manche Aminosäuren mehrere Kodierungsmöglichkeiten gibt.

siehe auch: Polymorphismus

Verschiebungen des Leserasters

Schlimmer verlaufen kann eine Punktmutation, wenn eine Base komplett wegfällt oder eine neue hinzukommt. Hierbei verliert der mRNA-Strang hinter der Mutation seinen ursprünglichen Sinn, da er nach links oder rechts verschoben wird (Frameshift). Dies hat zur Folge, dass das translatierte Protein später eine völlig andere Struktur aufweist. Seine ursprüngliche Funktion geht dabei meist verloren.

Deletion

Bei einer Deletion handelt es sich um den Verlust einer Base. Die nachfolgenden Basen rücken gegen die Leserichtung auf, was den Leseraster der nachfolgenden Codons in eben diese Richtung verschiebt.

Insertion

Bei einer Insertion handelt es sich um den Zugewinn einer Base. Die nachfolgenden Basen rücken in Leserichtung auf, was den Leseraster der nachfolgenden Codons in eben diese Richtung verschiebt.

Beispiel

Die Leserasterverschiebung lässt sich anhand eines kleinen Beispiels leicht erklären. Wenn wir einmal den Satz

ICH MAG NUR EIN EIS

betrachten, ergibt dieser einen Sinn. Jedes Wort besteht aus drei Buchstaben (Tripletts). Ähnlich liegt die Information auch auf einem Gen vor, hier werden die Basen immer zu so genannten Basentripletts zusammengefasst. Wenn wir nun einen Buchstaben hinzufügen – aber immer noch darauf achten das wir einen Drei-Buchstaben-Wort-Satz bilden wollen – verschwindet diese Information. In diesem Beispiel wollen wir hinter dem Wort "ICH" den Buchstaben "X" hinzufügen (was einer Insertion gleichkommt).

ICH XMA GNU REI NEI S

Wenn wir nach dem Wort "ICH" den Buchstaben "M" löschen (was der Deletion gleich kommt), aber die Drei-Buchstaben-Wort-Regel beibehalten, ergibt der Satz auch keinen Sinn mehr.

ICH AGN URE INE IS

Ab jetzt ergibt dieser Satz nach dem Wort "ICH" keinen Sinn mehr – ähnlich verhält es sich, wenn in einem Gen eine Base hinzufügt wird. Die genetische Information kann nicht mehr sinnvoll abgelesen werden.

Experimenteller Nutzen

Mit dem Verständnis von Punktmutationen war es möglich, den Ames-Test zu entwickeln, der die Anwesenheit von Mutagenen nachweist.

Siehe auch

• Genmutation
• Transition und Transversion
• Frameshift