Pseudoachondroplasie

Pseudoachondroplasie ist eine Form von Kleinwüchsigkeit, das sich durch kurze Gliedmaßen auszeichnet.

Weiteres empfehlenswertes Fachwissen

Richtiges Wägen mit Laborwaagen: Die Wägefibel

Leitfaden zu den grundlegenden Laborkenntnissen

Tägliche Sichtkontrolle der Laborwaagen

Die Diagnose wird oftmals nicht bei Geburt, sondern erst als Kleinkind im Alter von 2-3 Jahren gestellt. Zuerst wachsen diese Kinder normal, aber im Alter von 2-3 Jahren wird es sichtbar das ein Kind erst verspätet zu laufen beginnt und eine unübliche watschelnde Gangart entwickelt, was dann oft zu dieser Diagnose führt. Das Wachstum des Kindes verlangsmt sich in den folgenden Jahren zunehmend. Mit fortschreitender Verlangsamung der Wachstumsrate erscheint der Torso mit lumbaler Lordose und einer rhizomartigen Verkürzung der Gliedmaßen. Die finale Körpergröße eines Erwachsenen beträgt 80-130cm. Eine Wachstumskurve für Individuen mit Pseudoachondroplasie ist verfügbar (vom Greeberg Center für Skeletal Dysplasias). Eine Kopie der individuelle Wachstumskurve eines Kindes wäre für einen Kinderarzt hilfreich.

Individuen mit Pseudoachondroplasie haben normale Kopfgröße und Gesichtsstrukturen. Der charakteristische Watschelgang wird durch die Einbeziehung der Hüfte beim Laufen beobachtet. Die Beine sind nicht gleich ausgerichtet und können eine Vielzahl von Deformationen aufweisen, wie z.B. O-, oder Säbelbeine (genu varum), X-Beine (genu valgum), und andere gemischte Deformationen (O-Bein auf einer Seite und X-Bein auf der Anderen). Gelenkhypermobilität kann beobachtet werden, besonders bei den Hand- und Fingergelenken, allerdings ist das Streckvermögen der Ellenbogen oft eingeschränkt. Die Hände und Füße selbst sind eher kurz. Osteoarthritis tritt im frühen Erwachsenenalter auf, besonders bei tragenden Gelenken. Die wichtigsten Komplikationen die bei Pseudoachondroplasie auftreten sind orthopädischer Natur. Eine Korrektur von Hüfte und Knien wird bei den meisten Patienten durchgeführt.

Pseudoachondroplasie wird autosomisch dominant vererbt (siehe Genetik für weitere Informationen). Das bedeutet dass eine Person mit Pseudoachondroplasie und einem normalgroßen Partner eine 50% oder 1 in 2 Chance hat Kinder mit Pseudoachondroplasie zu bekommen (nach der mendelschen Regel). Wie viele andere autosomisch dominante Erbkankheiten auch, werden Kinder mit Pseudoachondroplasie oft normal-großen Eltern geboren. In diesen Fällen wird die Pseudoachondroplasie durch eine neue Mutation oder eine genetische Veränderung hervorgerufen.

Das Gen für Pseudoachondroplasie ist bereits entdeckt und heißt COMP (cartilage oligomeric protein) ^[1]

Quellen

• Greenberg Center for Skeletal Dysplasias

Einzelnachweise

1. ↑ Délot E et al.: Trinucleotide expansion mutations in the cartilage oligomeric matrix protein (COMP) gene. Hum Mol Genet. 1999 Jan;8(1):123-8. PMID 9887340