Prothrombinmutation G20210A

Die Prothrombinmutation G20210A stellt einen erblichen Risikofaktor für die Entwicklung von Thrombosen dar. Sie wird in Deutschland bei 2-3% der Bevölkerung gefunden und führt zu einem etwa 5fach erhöhtem Risiko. Sie ist nach der APC-Resistenz die zweithäufigste vererbliche Thromboseneigung.

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Die Mutation ist seit Mitte der Neunziger-Jahre bekannt und führt über eine erhöhte Konzentration von Prothrombin (Faktor II) im Blut der Betroffenen zu einer erhöhten Koagubilität. Die erhöhte Prothrombinkonzentration kann nachgewiesen werden und gibt einen unsicheren Hinweis auf die Prothrombinmutation G20210A. Sicher ist die Diagnostik mittels PCR, wie sie auch im Rahmen der Thrombophiliediagnostik eingesetzt wird. Bei familiär gehäuften oder atypischen Thrombosen sollte nach der Mutation gesucht werden, ebenso wie nach anderen Thrombophilieursachen, etwa Protein-C- und Protein-S-Mangel, ATIII-Mangel und vor allem APC-Resistenz. Therapeutisch wird bei entsprechender Indikation wie bei anderen Thrombophilien Marcumar eingesetzt und ein INR mindestens über 2.0 angestrebt. Thromboseauslösende Situationen sind zu meiden, besonders etwa die Kombination von Rauchen und Verhütung mittels 'Pille'.