Positionseffekt-Variegation

Hermann Muller, Nobelpreisträger für Medizin 1946, beschrieb 1930 beim Modellorganismus der Drosophila melanogaster einen "variegated" (bedeutet soviel wie "vielfarbigen" oder "bunten") Chromosomen-Mutationsphänotyp nach Röntgenbestrahlung. Dieses als Positionseffekt-Variegation (PEV) bezeichnete Phänomen eröffnete den experimentellen Zugang zur Isolation und molekularen Analyse von Genen, die heterochromatische Chromatinzustände und das "gene silencing" kontrollieren. Bei der PEV werden euchromatische Gen-Regionen nach Verlagerung in einen neuen Genlokus in Nachbarschaft zu konstitutiven Heterochromatin, variabel heterochromatisiert, das heißt variabel stillgelegt. Das klassische Beispiel ist die Drosphila w[m4] (heißt white-mottled-4) Translokation. Bei dieser Mutation wird durch eine Inversion des X-Chromosoms das white-Gen in die Nähe von perizentrischem Heterochromatin gebracht. Normalerweise wird das white-Gen in jeder Zelle des Drosphila Auges exprimiert, welches zu einem Phänotyp mit roten Augen führt. In der Drosophila mit der w[m4]-Mutation ist die Augenfarbe ein rot-weißes Mosaik, somit "vielfarbig", "bunt" oder eben auf englisch "variegated". In einem Anteil der Zellen wird das white-Gen, das für die Augenfarbe bei Drosophila verantwortlich ist, heterochromatisiert.

Siehe auch

• Epigenetik
• Heterochromatin

Literatur

• Muller, H.J. (1930) Types of visible variations induced by X-rays in Drosophila. J. Genet., 22, 299–335.
• Festenstein, R., Tolaini, M., Corbella, P., Mamalaki, C., Parrington, J., Fox, M., Miliou, A., Jones, M. and Kioussis, D. (1996) Locus control region function and heterochromatin-induced position effect variegation. Science, 271, 1123–1125.