Pontozerebelläre Hypoplasie

Die Pontozerebelläre Hypoplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung des Gehirns, die mit einer Minderentwicklung (Hypoplasie) des Kleinhirns und der Brücke einher geht. Klinisch stehen schwerste Entwicklungstörungen, häufig mit ausgeprägter Schluckstörung und damit verbunden häufigen Aspirationen. Nach dem klinischen Bild werden verschiedene Typen unterschieden:

• Beim Typ I bestehen schwerwiegende Störungen der Motorik mit ausgeprägter Spastik, die üblicherweise während des ersten Lebensjahres zum Tode führen; da beim Typ I auch die Motoneuronen des Rückenmarks untergehen, kann das klinische Bild an eine akute kindliche spinalen Muskelatrophie (Typ Werding-Hoffmann) erinnern.^[1]

• Der Typ II ist durch das Hinzutreten einer Mikrozephalie mit Bewegungsstörungen und zum Teil auch epileptischen Anfällen charakterisiert, während das Rückenmark keine Auffälligkeiten aufweist.^[2]. Weitere Kinder mit zum Teil schwerster Ausprägung der Erkrankung unter Mitbeteiligung des Großhirns sind beschrieben worden.^[3][4][5]. Die Erkrankung ist genetisch heterogen; ein autosomal-rezessiver Erbgang wird vermutet. Die Erkrankung führt im Kindesalter zum Tod.

• Der Typ III ist ähnlich dem Typ II, weist zusätzlich eine Opticusatrophie auf. Aufgrund gehäuften Auftretens innerhalb einer Familie ist auch hier von einer genetischen Erkrankung auszugehen. Auch hierbei besteht eine eingeschränkte Lebenserwartung.

• Weitere Typen sind in Einzelfällen beschrieben, die nicht den anderen zugeordnet werden können.

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Einzelnachweise

1. ↑ Norman: Cerebellar hypoplasia in Werdnig-Hoffmann disease. Arch Dis Child 1961;36:96-101 PMID 13729575
2. ↑ Barth et al.: The syndrome of autosomal recessive pontocerebellar hypoplasia, microcephaly, and extrapyramidal dyskinesia (pontocerebellar hypoplasia type 2): compiled data from 10 pedigrees. Neurology 1995;45:311-317 PMID 7854532
3. ↑ Leroy et al.:Congenital pontocerebellar atrophy and telencephalic defects in three siblings: a new subtype. Acta Neuropathol 2007;114:387-99 PMID 17628812
4. ↑ Rajab et al.: A novel form of pontocerebellar hypoplasia maps to chromosome 7q11-21. Neurology 2003;60:1664-1667 PMID 12771259
5. ↑ Hevner: Progress on pontocerebellar hypoplasia. Acta Neuropathol 2007;114:401-2 PMID 17710422 (Übersichtsarbeit)

• Pontocerebelläre Hypoplasie im REHAkids-Wiki

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