Polkörperdiagnostik

Die Polkörperdiagnostik (PKD) ermöglicht im Rahmen einer künstlichen Befruchtung (assistierte Reproduktion) eine genetische Untersuchung des einzupflanzenden Materials. Je nach Untersuchung am Embryo spricht man von einer Präimplantationsdiagnostik, an der Eizelle von einer Präfertilisationsdiagnostik. In Deutschland ist nach dem Embryonenschutzgesetz nur die Präfertilisationsdiagnostik zugelassen.

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Methode

Eine reife Eizelle vor dem Eisprung wird durch Einspritzen eines Spermiums künstlich befruchtet (Intrazytoplasmatische Spermieninjektion, ICSI). Noch vor der Verschmelzung der Zellkerne werden ein oder mehrere Polkörper entnommen und humangenetisch untersucht. Bei unauffälligem Befund kann die Eizelle in die Gebärmutter eingepflanzt werden. Während des engen (gesetzlich erlaubten) Zeitrahmen bis zur Verschmelzung der Kerne und damit Entstehung eines Embryos können folgende Untersuchungen durchgeführt werden:

• Chromosomensatz-Fehlverteilungen
• Translokationen
• Segregationsnachweis einer maternal vererbten monogenen Erkrankung mittels PCR

Die Untersuchung des Chromosomensatzes wird insbesondere im Hinblick auf die mit mütterlichem Alter zunehmenden Aneuploidien (z.B. bei Trisomie 21, Down-Syndrom) durchgeführt. Bei den monogenen Erkrankungen kann der Nachweis des krankmachenden Allels im Polkörprechen darüber Aufschluss geben, ob das gesunde Allel in der Eizelle vorhanden ist. Dies setzt jedoch voraus, dass die zu untersuchende genetische Erkrankung bei der Mutter bekannt ist. Väterliche Erkrankungen können hingegen nicht untersucht werden, da der väterliche Zellkern in der Eizelle verbleibt.