Pleiotropie

Pleiotropie oder Polyphänie ist ein Begriff aus der Biologie und der Genetik. Darunter versteht man die Veränderung mehrerer phänotypischer Merkmale, die durch die Mutation eines einzelnen Gens hervorgerufen werden. Das Gegenstück hierzu ist die Polygenie.

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Die Ursache für pleiotrope Erscheinungen ist in den Transkriptions- und Translationsprodukten zu suchen. Die meisten genetisch bedingten Erkrankungen haben pleiotrope Wirkungen zur Folge.

Beispiele

Ein klassisches Beispiel für das Auftreten von Pleiotropie ist das Marfan-Syndrom, bei dem das Fibrillin-Gen auf Chromosom 15 betroffen ist. Die Folge sind Bindegewebsdefekte in den unterschiedlichsten Organen mit unterschiedlichster Expressivität. Weitere prominente pleiotrope Erkrankungen sind die Mukoviszidose und die Phenylketonurie.

Quelle

• Jan Murken, Hartwig Clewe (Hrsg.): Humangenetik. Ferdinand Enke Verlag Stuttgart 1996, 6. Auflage, S. 101-105. ISBN 3-432-88176-2