Pierre-Robin-Sequenz

Die Pierre-Robin-Sequenz (auch Pierre-Robin-Syndrom) ist eine angeborene Fehlbildung beim Menschen. Sie ist charakterisiert durch drei Symptome

• kleiner Unterkiefer, fliehendes Kinn (Mikrogenie, Retrogenie)
• in den Rachen verlagerte Zunge mit teilweiser Behinderung der Luftwege (Glossoptose)
• U-förmige Gaumenspalte (in 60% bis 80% der Fälle)

Sie entsteht durch eine embryonale Entwicklungsstörung.

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Geschichte/Entdeckung

Die Pierre-Robin-Sequenz wurde 1923 von dem französischen Arzt Pierre Robin (1867–1950) erstmals beschrieben und nach ihm benannt. Pierre Robin war Stomatologe (Stomatologie = Lehre der Zahn-, Mund- und Kieferkrankheiten) in Paris.

Ursache, Entstehung

Die Ursache, ihre auslösenden Faktoren (Ätiologie) und die Entstehung, der Verlauf (Pathogenese) dieses Symptomkomplexes sind bis heute nicht vollständig geklärt. In einigen Fällen wird durch ein gehäuftes familiäres Vorkommen eine Vererbung angenommen. Es wurden chromosomale Veränderungen beobachtet.

Es gibt äußere Ursachen, wie teratogene Substanzen, wie Vitamin A-Überdosierung, mütterliches Rauchen in der Schwangerschaft, Alkoholmissbrauch, Krankheiten der Mutter während der Schwangerschaft (bakterielle oder virale Erkrankungen), die zur Pierre-Robin-Sequenz beitragen.

Rein mechanisch wirkenden Faktoren wie Fruchtwassermangel oder ungewöhnliche Kopfhaltung des Embryos werden ebenfalls für die Pierre-Robin-Sequenz verantwortlich gemacht. Es gibt unterschiedliche Auffassungen, welches die primäre Ursache ist.

Eine Erklärungslinie geht davon aus, dass durch den verkleinerten Unterkiefer die Zunge nach hinten und nach oben gedrängt wird. Dadurch soll das Verschmelzen der Gaumenfortsätze des linken und des rechten Oberkieferwulstes während der Embryonalentwicklung verhindert werden und eine Gaumenspalte entstehen.

Eine andere Erklärung sieht die primäre Ursache in einer Störung der Zungenentwicklung. Die verzögerte Zungenentwicklung verhindert die Streckung des Unterkiefers und bewirkt die Mikrogenie. Die Pierre-Robin-Sequenz kann in Verbindung mit anderen Fehlbildungen auftreten:

• Stickler-Syndrom: Bindegewebserkrankung, Kurzsichtigkeit, Netzhautablösung, Hörverlust, Gelenkbeschwerden. Ca. 30% aller PRS-Patienten sind vom Stickler-Syndrom betroffen (Bluttest auf Stickler bei PRS-Kindern sinnvoll!)
• Mikrodeletionsstörung 22q11 (auch Velocardiofaziales Syndrom / Catch 22, Shprintzen-Syndrom): Herzfehler
• fetales Alkoholsyndrom
• Treacher-Collins-Syndrom: schräg liegende Augen, fehlgebildete/fehlende Ohren
• Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp: angeborene Skelettanomalien, Minderwuchs

Auftrittshäufigkeit

Die Auftrittshäufigkeit ist sehr niedrig und liegt bei ungefähr bei einem Kind unter 8.000 bis 30.000 Geburten, je nachdem ob man übergeordnete Syndrome mit einbezieht. Mädchen sind häufiger betroffen als Jungen (= Gynäkotropie). Das Verhältnis Mädchen / Jungen ist ungefähr 3 : 2.

Auswirkungen und Probleme

Eine Pierre-Robin-Sequenz kann vielfache Auswirkungen haben:

• Beeinträchtigung der Atmung: Durch die Rückverlagerung der Zunge sind die Luftwege möglicherweise behindert. Es können schon kurz nach der Geburt Erstickungsanfälle mit lebensbedrohlicher Atemwegsverlegung durch die Zunge auftreten. Auch kann die Zunge während des Schlafes zurückfallen, die Atemwege verschließen und zu Sauerstoffmangel führen. Eine Rückenlagerung des Säuglings soll vermieden werden. Eine Intubation und operative Eingriffe sind eventuell nötig (Luftröhrenschnitt / Tracheotomie, Fixierung der Zunge).
• Ernährungsstörungen, Saug- und Schluckstörungen: Die Ernährung ist oft ein Problem. Insbesondere das Stillen gestaltet sich schwierig. Durch die zurückverlagerte Zunge verschluckt sich das Kind häufig, Luft wird verschluckt und häufiges Aufstoßen oder Erbrechen ist die Folge. Die Koordination von Schlucken und Saugen ist manchmal gestört. Bei Gaumenspalten kann Nahrung in den Nasenraum gelangen. Eine mangelnde Gewichtszunahme ist oft die Folge. Eine Sondenernährung ist manchmal nötig.
• Sprechprobleme: durch die Gaumenspalte und die zurückverlagerte Zunge kann die Balance zwischen nasalem und oralem Resonanzraum gestört sein. Es entsteht ein hypernasaler Stimmklang.
• Ohr-Erkrankungen: Durch die Gaumenspalte können Ergüsse und Ohrinfektionen die Folge sein. Hörprobleme sind manchmal assoziiert.
• Zahnfehlstellungen
• Bei mangelnder Akzeptanz durch die Umgebung (zum Beispiel Hänseleien durch andere Kinder) können psychische Probleme die Folge sein.

Behandlung

In den Spaltzentren führt ein interdisziplinäres Team, in dem Vertreter aus der Kieferchirurgie, Kieferorthopädie, Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Phoniatrie und Pädaudiologie, Kinderheilkunde und Logopädie vertreten sind, die Behandlung durch.

• Freihalten der Luftwege mit Hilfe der sog. Tübinger Gaumenplatte oder durch Operation
• Vermeidung von Mittelohrentzündungen sowie Verbesserung der Hörfähigkeit durch Einsetzen eines Paukenröhrchens.
• operativer Verschluss der Gaumenspalte
• Verlängerung des Unterkiefers (eventuell operativ), mit Orofazialer Regulationstherapie kann das Unterkiefer nach vorne massiert werden
• Behandlung der Zahnfehlstellungen
• Sprachtherapie (Logopädie)
• Behandlung von psycho-sozialen Problemen

Eltern können sich auch in Selbsthilfegruppen beraten lassen und Hilfe und Rückhalt finden.

Siehe auch

• Lippen-, Kiefer-, Gaumenspalte

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