Phosphatdiabetes

Der Phosphatdiabetes ist eine Erkrankung, bei der mit dem Harn zu viel Phosphat, das eigentlich in der Niere aus dem Vorharn zurück gewonnen werden müsste, ausgeschieden wird. Dadurch kommt es zu schweren Knochenwachstumsstörungen, ähnlich wie bei der Rachitis, weil das Phosphat im Mechanismus, mit dem Calcium in die Knochen eingelagert wird, eine Rolle spielt. Die Erkrankung zeigt sich bereits im Kleinkindalter. Sie tritt im Durchschnitt bei einem von 25.000 Menschen auf. Mädchen sind dabei doppelt so oft wie Jungen betroffen, zeigen aber leichtere Verläufe der Erkrankung.

Weitere Bezeichnungen der Krankheit sind familiäre hypophosphatämische Rachitis, Vitamin-D-resistente Rachitis oder idiopathisches Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom.

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Ursache

Beim Phosphatdiabetes liegt eine Mutation für ein Gen auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms (Xp22.1) vor. Diese Mutation ist dominant, das heißt es genügt, dass nur eines der beiden Gene des Genpaares mutiert zu sein braucht, um die Erkrankung auszulösen. Der genaue Mechanismus der Entstehung ist noch ungeklärt. Es wird angenommen, dass das mutierte Gen die Bauanleitung für ein Membranprotein enthält, das über ein Hormon die Rückgewinnung des Phosphats in der Niere reguliert. Durch die Mutation wird diese Rückgewinnung beeinträchtigt.

Pathogenese

Im Körper sind die Mengen von Phosphat und Calcium, die im Blut gelöst sind, an einander gekoppelt (das sogenannte "Calcium-Phosphor-Produkt"). Sinkt die Menge von Phosphat im Blut wird zugleich auch weniger Calcium in die Knochen eingebaut. Dieses Calcium wird für aber für die Festigkeit der Knochen in großen Mengen benötigt. So wird der Knochen den höheren Belastungen durch das wachsende Kind nicht mehr gerecht. Dadurch kommt es zu den Knochenverformungen, die für die Erkrankung typisch sind.

Zusätzlich würde ein zu geringer Phosphatspiegel im gesunden Körper die Freisetzung von Vitamin D, genauer gesagt: des zur Vitamin D-Gruppe gehörenden Calcitriol, auslösen, was wiederum zu einer Erhöhung der Phosphataufnahme aus dem Darm führt. Bei einer Phosphatdiabetes ist aber auch dieser Regelkreis gestört. Trotz des erniedrigten Phosphatspiegels im Serum steigt die Calcitriolsekretion nicht an.

Symptome

Die Erkrankung zeigt sich meist ab dem zweiten Lebensjahr in Form von Skelettdeformierungen mit starken Genua und Coxa vara (O-Beine), breitbeinigem Watschelgang, Minderwuchs, gestörter Zahnentwicklung, sowie falls keine Behandlung erfolgt, Innenohrschwerhörigkeit durch die mangelhafte Entwicklung der Gehörknöchelchen.

Als Folgeerkrankung kann es in den Nieren zu Kalkablagerungen kommen.

Diagnostik

Typisch sind das klinische Bild, das Alter in dem die ersten Symptome auftreten und die bereits vorhandene Phosphatdiabetes in der Familie.

Das klinische Bild wird besonders durch die Analyse der Blutwerte und die Auswertung von Röntgenaufnahmen bestimmt. Im Blut zeigt sich ein erniedrigter Phosphatspiegel, eine erhöhte alkalische Phosphatase bei normalem Spiegel für Calcium, Parathormon und Calcitriol.

Im Röntgenbild finden sich rachitische Veränderungen an den Wachstumszonen der Unterarme, später auch von Knie-und Sprunggelenken, sowie Zeichen der Osteomalazie.

Therapie

Die Therapie der Phosphatdiabetes kann derzeit nur durch reine Gegenmaßnahmen gegen ihre Folgen angelegt werden, da Generkrankungen heute und in absehbarer Zukunft nicht zu beheben sind. Deswegen wird die Gabe von Phosphattabletten und Calcitriol empfohlen. Die Therapie sollte so früh wie möglich begonnen werden, um Skelettschäden zu vermeiden. Wegen der Gefahr von dauerhaften Nierenschäden (Nephrokalzinose) sollten regelmäßige Kontrollen der Niere durch Ultraschall erfolgen.

Bei rechtzeitiger Behandlung können schwere Knochendeformationen verhindert werden. Bei spätem Behandlungsbeginn können orthopädische Korrekturen notwendig sein.

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