Pena-Shokeir-Syndrom

Beim Pena-Shokeir-Syndrom (Pseudo-Trisomie 18) handelt es sich um eine selten auftretende autosomal-rezessiv vererbbare Genmutation, die oft zu Früh- oder Totgeburten führt. Überlebende Säuglinge sterben meist innerhalb weniger Tage bis Monate nach der Geburt.

Man unterscheidet zwischen Pena-Shokeir-Syndrom Typ I und Typ II. Das Syndrom kann nicht auf eine eindeutig definierte Ursache zurückgeführt werden, die Diagnose erfolgt nur aufgrund von Symptomen.

Aufgrund vielfach auftretender Ähnlichkeiten zu Trisomie 18 wird das Pena-Shokeir-Syndrom auch Pseudo-Trisomie 18 genannt.

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Synonyme Bezeichnungen

• Typ I: Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz, FADS (Fetal akinesia deformation syndrome)
• Typ II: Zerebro-okulo-fazio-skelettales Syndrom, (COFS-Syndrom)

Symptome

Symptome sind Fehlbildungen und Unterentwicklungen äußerer und innerer Organe. Typisch ist eine unterentwickelte Lunge (Lungenhypoplasie). Äußerlich treten oft Gesichtsanomalien sowie Gelenkkontrakturen auf, die durch eingeschränkte Bewegungsunfähigkeit (Akinesie) verursacht werden. Hinzu kommt eine starke Vermehrung des Fruchtwassers (Polyhydramnion), meist aufgrund der Unfähigkeit des Fetus, das Fruchtwasser zu schlucken.

Diagnose

Die beschriebenen körperlichen Symptome, die Akinesie und das vermehrte Auftreten von Fruchtwasser können bereits in der der Schwangerschaft mittels Ultraschalluntersuchungen (häufig beim Feinultraschall) diagnostiziert werden. Eine eindeutige, z.B. molekulare Diagnostik des Pena-Shokeir-Syndroms existiert jedoch nicht. Die Diagnose beruht daher in der Regel auf pathologischen Befunden und Ausschlusskriterien (Differentialdiagnose) für andere Krankheiten.

Wiederholungswahrscheinlichkeit

Da der Bezug zu genetischen Ursachen nicht aufgeklärt ist und das Syndrom möglicherweise von mehreren Genen beeinflusst wird, können nur statistische Aussagen zur Wiederholungswahrscheinlichkeit gemacht werden. Die Wiederholungswahrscheinlichkeit liegt zwischen 0,01% und 25%. Dabei spielen der Verwandtschaftsgrad der Elternteile und das Auftreten ähnlicher Krankheiten in beiden Familien eine Rolle. Im Gegensatz zu Genommutationen (wie z.B. Formen der Trisomie) steigt die Auftretenswahrscheinlichkeit nicht mit dem Alter der Mutter an.