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Pelizaeus-Merzbacher-KrankheitDie Pelizaeus-Merzbacher Krankheit (englisch Pelizaeus-Merzbacher disease, Abkürzung PMD; OMIM #312080) ist eine angeborene degenerative Erkrankung des Zentralnervensystems (Gehirn und Rückenmark), deren Symptome durch den Abbau des Myelins verursacht sind. PMD gehört damit zur Gruppe der Leukodystrophien. Die Krankheit ist nach Friedrich Christoph Pelizaeus und Ludwig Merzbacher benannt, später auch nach Franz Seitelberger als "Seitelberger-Krankheit" bezeichnet.[1] Weiteres empfehlenswertes Fachwissen
UrsacheSie wird verursacht durch einen Defekt des Proteolipid-Protein (PLP) kodierenden Gens auf dem X-Chromosom (Xq22). Der Defekt (Mutation) des PLP führt zu einem Ausfall oder zur Unbrauchbarkeit der PLP-Produktion und nachfolgend zu einer inkorrekten Zusammensetzung des Myelins, das für die normale Struktur von Nervenfasern unabdingbar ist. Der Erbgang der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit ist X-chromosomal rezessiv. Untersuchungen von Southwood et al. führten 2002 zu einer verbesserten Charakterisierung der Erkrankungsursache. Unterschiedliche Mutationen (Veränderungen) des PLP Gens führen dabei zu unterschiedlichen klinischen Erkrankungsformen einschließlich der allelischen Erkrankung Spastische Paraplegie 2 (SPG 2). Die Mutationen des PLP-Gens sind mannigfaltig: Deletionen (Löschung von genetischen Informationen), Insertionen (Einfügungen von zusätzlichen genetischen Informationen) und Translokationen (Übertragungen von genetischen Informationen von einer anderen Stelle) sind beschrieben. SymptomeDie Leitsymptome der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit sind:
Die Erkrankung beginnt immer im Kindesalter. Typisch ist, dass bereits erworbene Fähigkeiten des Bewegungsapparats (motorische Fähigkeiten) wieder verloren gehen (scheinbare Rückentwicklung). Dies betrifft insbesondere die Beweglichkeit und Bewegungskontrolle des Kopfes und der Augen. Innerhalb der ersten zehn Lebensjahre tritt eine spastische Lähmung zunächst der Beine, später der Arme auf. Im gleichen Zeitraum entwickelt sich eine zerebelläre Ataxie, Demenz und Parkinson-ähnliche Syndrome. Renier et al. beschrieben 1981 drei klinische Formen der Erkrankungen:
Aufgrund des Erbgangs sind nur Jungen bzw. Männer betroffen. Verwandte ErkrankungenErkrankungen ähnlich der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, die autosomal-rezessiv vererbt werden, sind bekannt:
Die Spastische Paraplegie 2 (SPG2; OMIM 312920) ist eine allelische Erkrankung: Sie wird durch Veränderungen des auch für die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit verantwortlichen Gens verursacht. Eine Erkrankung mit den Symptomen der Pelizaeus-Merzbacher-Erkrankung, deren Erkrankungsbeginn aber im Erwachsenenalter liegt, ist die autosomal-dominante Leukodystrophie (ADLD; OMIM 169500). DiagnostikDie Diagnostik erfolgt durch eine (kinder-)neurologische Untersuchung unter Einschluss der Krankengeschichte sowohl des Betroffenen als auch der Familie. Eine Kernspintomographie des Gehirns ist ebenfalls hilfreich: Es gibt allerdings keine für die Pelizaeus-Merzbacher-Erkrankung spezifisch beweisende Veränderungen im Kernspintomogramm. Beweisend ist der Nachweis der zugrunde liegenden Mutation auf dem X-Chromosom (Xq22) durch fluoreszenzmarkierte In-situ Hybridisierungen (FISH) oder Polymerase-Kettenreaktion (PCR). TherapieEine ursächliche Therapie der Pelizaeus-Merzbacher-Erkrankung ist nicht bekannt, ebenso wenig eine heilende Behandlung. Die Therapie ist rein symptomatisch. Sie zielt auf die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen durch Therapie der Symptome. In der Regel ist dabei eine Linderung der Beschwerden zu erreichen. PrognoseDie Prognose der Pelizaeus-Merzbacher-Erkrankung ist infaust (hoffnungslos) im Sinne einer Heilung. Die Lebenserwartung ist deutlich verkürzt, die Lebensqualität bemessen am durchschnittlichen gesunden Menschen schwer eingeschränkt. Es sind aber Patienten beschrieben, die das 51. Lebensjahr erreicht haben. Quellen
Einzelnachweise
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Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar. |