Paramyotonia congenita Eulenburg

Die Paramyotonia congenita Eulenburg ist eine autosomal dominant vererbte Muskelerkrankung aus der Gruppe der Myotonien. Sie beruht auf Natriumkanal - Defekten.

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Symptomatik

Myotonien zeichnen sich durch gestörtes Nachlassen muskulärer Anspannung aus. Dies tritt bei der Paramyotonia congenita schon im Säuglingsalter auf, aber nur bei Kälteeinwirkung oder zu viel Kaliumzufuhr (z.B. Bananen). Anschließend bestehen Lähmugen, die mehrere Stunden anhalten.

Therapie

Falls nötig können wie bei anderen Myotonien membranstabilisierende Substanzen eingesetzt werden (Mexiletin).

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