Paramyotonia congenita

Unter der Bezeichnung Paramyotonia congenita versteht man ein Krankheitssyndrom beim Menschen, das sich charakteristisch durch die erschwerte Entspannung der Muskulatur nach Kontraktion äußert. Da die Symptome sich nach Abkühlung verschlimmern, wird für die Krankheit auch die Bezeichnung Kältemyotonie verwendet.

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Ursachen

Die Ursache wird in einer Punktmutation eines Gens gesehen, welche die Funktion der Schleife zwischen der 3. und 4. Domäne des Natrium-Kanals in Muskelzellen beeinträchtigt. Hierdurch verzögert sich die Inaktivierung der Kanäle nach abgelaufenem Aktionspotential. Dies führt zu einer andauernden leichten Depolarisation der Muskelzelle und somit zur Ausbildung spontaner Aktionspotentiale, die wiederum zur Ausschüttung von Kalzium-Ionen führen und damit eine Kontraktion bewirken.

Behandlung

Die Paramyotonia congenita wird unter anderem mit Mexiletin behandelt.