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Pallister-Killian-SyndromDas Pallister-Killian-Syndrom, gelegentlich auch Teschler-Nicola-Syndrom oder nach seiner genetischen Ursache auch Tetrasomie 12p Mosaik genannt, ist benannt nach den Ärzten, die es zuerst beschrieben haben. Das Syndrom zählt mit nur etwa 30 weltweit beschriebenen Fallbeispielen zu den seltenen Krankheiten. Weiteres empfehlenswertes Fachwissen
Geschichte1977 äußerte der amerikanische Kinderarzt und Humangenetiker Philip D. Pallister erstmals den Verdacht auf dieses Syndrom bei zwei Erwachsenen. Unabhängig davon machten der österreichische Arzt Wolfgang Killian und Maria Teschler-Nicola 1981 die gleichen Beobachtungen an insgesamt vier Menschen. GenetikMenschen mit einem Tetrasomie-12p-Mosaik haben in einem Teil ihrer Körperzellen den kurzen Arm (p) von Chromosom 12 vierfach (tetrasom) statt wie üblich zweifach (disom). Diese zwei zusätzlichen Chromosomenarme sind zu einem kleinen 47. Chromosom fusioniert, einem sogenannten Isochromosom.
HäufigkeitDie genaue Häufigkeit des Pallister-Killian-Syndroms ist nicht bekannt. Es tritt sporadisch auf, d.h. die Wahrscheinlichkeit für ein Wiederauftreten bei weiteren Schwangerschaften innerhalb einer Familie ist nicht erhöht. Man spricht von einer "Neumutation". Im Jahr 2005 waren in Deutschland und den umliegenden Ländern 21 Kinder mit Pallister-Killian-Syndrom zwischen 0 und 22 Jahren bekannt. Es wird angenommen, dass es darüber hinaus weitere betroffene Kinder, Jugendliche oder Erwachsene gibt. SchwangerschaftDie Schwangerschaft verläuft im Allgemeinen unauffällig. Die Kinder werden meist zum Termin geboren und haben übliche Geburtsmaße. Die Auswirkungen der Tetrasomie 12p sind jedoch gravierend: Die Kinder fallen von Anfang an durch ihr ungewöhnliches Aussehen auf. Häufig liegen Organfehlbildungen vor oder bestimmte Organfunktionen sind eingeschränkt. Die motorische Entwicklung verläuft sehr langsam. Über die kognitiven Potenziale ist wenig bekannt. Die meisten Kinder gelten als schwer kognitiv behindert. Zur Diagnose führen manchmal auch ihre Pigmentveränderungen (s.u.). SymptomatikDie häufigsten Symptome des Pallister-Killian-Syndroms sind:
PrognoseDa es sich beim Pallister-Killian-Syndrom um ein Chromosomen-Mosaik handelt, das überzählige Isochromosom 12p also nicht in allen Körperzellen vorhanden ist, lassen sich nach der Chromosomendiagnostik keine exakten Aussagen über die verfügbaren Entwicklungspotenziale machen. Es wird ein direkter Zusammenhang zwischen dem Anteil der Zellen mit Tetrasomie 12p im kindlichen Organismus und dem Schweregrad des Syndroms vermutet. Die Untersuchung einzelner Gewebe erlaubt jedoch keinen Rückschluss auf die Verteilung der beiden Zelllinien im ganzen Körper. DiagnostikDie Diagnostik des Pallister-Killian-Syndroms kann schwierig sein. Routinemäßig durchgeführte Chromosomenanalysen aus Blutzellen zeigen in der Regel einen unauffälligen Chromosomensatz. Die tetrasome Zelllinie wird meistens in kultivierten Hautzellen nachgewiesen. Hierfür muss den Kindern etwas Haut entnommen werden (Hautbiopsie). Inzwischen ist auch eine Diagnostik mit fluoreszenzmarkierten Sonden an Mundschleimhautzellen möglich. Bei der pränatalen Chromosomendiagnostik lässt sich ein vorhandenes Tetrasomie 12p Mosaik nicht immer nachweisen. Die vorgeburtliche Diagnose eines Pallister-Killian-Syndroms hängt davon ab, ob sich tetrasome Zellen in der untersuchten Gewebeprobe befinden oder nicht. So kann auch nach einem unauffälligen Ergebnis der Chromosomenuntersuchung an Fruchtwasserzellen (Amniozentese) ein Kind mit Pallister-Killian-Syndrom geboren werden. Siehe auch
Kategorien: Genetische Störung | Krankheitsbild in der Kinderheilkunde | Fehlbildung |
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Dieser Artikel basiert auf dem Artikel Pallister-Killian-Syndrom aus der freien Enzyklopädie Wikipedia und steht unter der GNU-Lizenz für freie Dokumentation. In der Wikipedia ist eine Liste der Autoren verfügbar. |