Nullallel

Ein Nullallel ist ein Allel, dessen Effekt entweder das Fehlen eines Genproduktes auf der molekularen Ebene oder die Abwesenheit einer Funktion auf der Phänotypebene ist.

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Ein Beispiel sind die menschlichen Blutgruppen A, B und 0. Die Allele für das A- und das B-Antigen sind kodominant, werden also beide exprimiert, wenn beide existieren. Das 0-Allel hingegen ist identisch mit dem A-Antigen-Allel, allerdings mit einer wahrscheinlich mutationsbedingten Basensubstitution. Das so kodierte Protein ist dysfunktional, was sich phänotypisch in einer Abwesenheit von jeglichem Antigen auswirkt. Folglich ist das Gruppe-0-Allel eine Art Nullallel.

Im Bezug auf genetische Marker handelt es sich bei Nullallelen um den Verlust eines Markers, z.B. Mikrosatelliten, durch Mutation während des PCR-Prozesses. Durch eine Veränderung der Sequenz, kann der entsprechende Abschnitt nicht weiter amplifiziert werden und aus dem Allel wird ein Nullallel. Dies kann zu Fehlinterpretationen z.B. bei Vaterschaftsanalysen führen.