Neurometabolische Erkrankung

Unter dem Oberbegriff Neurometabolische Erkrankungen (Hirnstoffwechselstörungen) werden in der Medizin eine Reihe von Stoffwechselerkrankungen zusammengefasst, die im klinischen Bild insbesondere durch die Einbeziehung des Zentralnervensystems auffallen.

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Die Auftretenshäufigkeit beträgt etwa 1:500.

Diagnose

Die Diagnose wird neben einer gründlichen Anamnese und der Bewertung der klinischen Befunde durch spezielle Laboruntersuchungen gestellt (z. B. . selektives Stoffwechsel-Screening, spezielle Untersuchungen von Körperflüssigkeiten und Körpergeweben).

Im Kindesalter sind neurometabolische Erkrankungen eine häufige Ursache für die Entwicklung einer Epilepsie, sodass umgekehrt bei Kindern mit cerebralen Krampfanfällen auch die Möglichkeit des Vorliegens einer neurometabolischen Erkrankungen in Betracht gezogen werden sollte.

Beispiele

Beispiele für neurometabolische Erkrankungen:

• Adrenoleukodystrophie
• Glutarazidurie Typ I
• Glykosylierungsstörungen
• Morbus Fabry
• Morbus Gaucher
• Neurotransmitterstörungen